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(無題)

 投稿者:keiママ  投稿日:2009年 6月15日(月)10時26分40秒
  BWSは生まれる前からわかっていました。九州にいます。現在もうすぐ一年になります。入退院の繰り返しです。気管切開もしていて、おっきい舌の為、食べてすぐ吐いてあまり体重が増えず困っています。何かアドレスをいただけたら嬉しいです^▽^  

(無題)

 投稿者:keiママ  投稿日:2009年 6月15日(月)10時14分57秒
  初めて書き込みしてみました。色々お話したいなと思ってました。元気ください。  

夏の勉強会、質問募集(歯科矯正について)

 投稿者:森パパ  投稿日:2009年 6月13日(土)18時54分5秒
  BWS勉強会、質問を募集します。

 開設者森パパです。
 次回勉強会のカウントダウン、準備に入っています。そろそろ内容でも検討を
始めています。

 現在はインターネットでも簡単に情報が集められるので、自ずと参加者の知識は
高まっています。普通に講義形式にすると、既に知っていることで勉強にならなかった、
どこにも書いていないことを聞きたかった、、、、と時代のニーズは変わりました。

 こんなことを聞いてみたい、、、と質問が在りましたら、森パパにメールをください。
(プライバシーの問題があるので、掲示板に質問は書かないでください。)
 質問のメールを集計して、並べ替えて、講師の先生にわかりやすい形にして、それを
意識してもらいながら、もしくはそれに正面答えてもらいながら勉強会をしたいと
思います。
 掲示板の私の名前をクリックすると、メール作成画面に進めます。

 匿名だと、もっと問題点を掘り下げたいときに少々困るので返送先アドレスを明示して
ください。開設者森パパは、医師でプライバシーの取り扱いに厳しくしているので
ご安心ください。(因みに、掲示板のフォームにアドレスを入力しても、掲示板を読んでいる
人には見えないようになっています。)
質問事項と、どちらにしようか迷っている選択肢のある程度のリスト、
患児の年齢、性別、BWSと診断された根拠の症状、既往染色体検査の有無、
をお願いします。わが子のよりよき医療選択のきっかけになることを祈って
企画する勉強会です。無理して、つらい思いを書きつづる必要性は在りませんので、
(しかも森パパは小児科医でも遺伝科の医師でもないので回答は出来ませんが)
親として出来る範囲でかまわないので、沢山の質問を寄せててください。


 あ、近況報告を差し上げます。
 BWS@長男は12歳になりました。我が家は毎日家族4人でお風呂に入るように
しているのですが、少々睾丸が成長してきたようです。そろそろ二次性徴を迎えそうです。
本人は変声期を迎えたくない!と思ってか、毎日パルセット(高音にひっくり返した声)で
歌を歌っています。
 出生児には巨大児だったのに、すっかり低身長の健常人に埋もれました。
 彼女が出来て、子供が欲しくなったから結婚、「僕ってBWSだけれど、子供に遺伝するの?」
って質問してくる日に備えて、ぱっとしゃべれる脚本を着実に構築しています。〜

http://www.ohmori-toshihide-clinic.com

 

夏の交流

 投稿者:森 林(morilin)  投稿日:2009年 6月11日(木)23時45分47秒
  連続投稿です。
BWSの患者会では毎年夏休みに勉強会と懇親会を交合に行っています。
私も最初は案内状(電子媒体がなかった時代)を頂いて、
2歳の長男を連れて勉強会に参加しました。
おっかなびっくりの参加でしたが、
あの会はBWSとの向き合い方が変わる大きなきっかけになりました。
そんな長男も6年生のお兄ちゃんになりました。
今年の夏もまたみんなに会える!って楽しみにしていました。
どうぞ、よろしくお願いします。
 

夏の勉強会のお知らせ

 投稿者:森 林(morilin)  投稿日:2009年 6月11日(木)23時37分26秒
  夏の勉強会の日程が決まりましたのでお知らせします。
8月2日(日)10時から(受付9時半〜)12時まで。
水道橋近辺で行います。
「歯科矯正について」をテーマに歯科矯正の専門の先生をお迎えします。

勉強会の後は近くで、お昼ご飯をかねて懇親会を行います。

今回の勉強会は、会場の関係で、保育がないことと、会場費がかかります。
ご了承頂きたいと思います。

申し込み、費用に関しては後日詳細をアップさせていただきます。
場所は、参加される方に直接お知らせします。
どうぞよろしくお願いします。
 

お返事有難うございました

 投稿者:みお母  投稿日:2009年 5月21日(木)06時35分8秒
  森パパ様、むっちゃんパパ様適切なアドバイスありがとうございました。遺伝子という言葉にあわて、本やネットを見て書いてあることに振り回されておりました。不安ばかりが先走っておりました。先のことをぐちぐち悩んでも何も変わりませんよね。今やってあげれることをやり見守っていきたいと思います。心がとても軽くなりました。今後もどうぞよろしくお願いします。  

みお母さま

 投稿者:むっちゃんパパ  投稿日:2009年 5月20日(水)23時52分30秒
編集済
  私も森パパさんと同様の考えです。
過去の勉強会で遺伝科の専門医から講演をして頂きましたが、高校の生物学の遺伝に
関する知識程度ではBWSを理解するのは困難だと思いました。
主治医が告知する場合は保護者が十分に理解できるように説明が必要と思います。
動揺する保護者が落ち着いて話が聞けるように十分に時間を取ることや、理解できる
内容で説明することが必要だと思います。
「BWSは成長と共に万人に紛れる。」と言われていたように比較的経過が良い
例が多いようです。また、医療機関での対応は対症療法が中心です。
その意味で、遺伝子検査の結果は症状の追認程度の役割しか無い様に思います。
みお母さまの場合、今後重要なのは腫瘍の定期検査と脚長差が側弯などを起こさない
ように注意することで、主治医と意思の疎通を十分に取ることだと思います。
腫瘍は早期発見で処置すれば大事に至らないものが多いといわれているので、
課題を一つ一つクリアーして行けば良いと思います。
遺伝のことはプライバシーの問題もあるし、掲示板で詳細を語るのは適切では
ないと思います(関係の無い第三者も掲示板は見ます)。
最近の1年間の書き込みにも、遺伝子検査に対する考え方や脚長差に関する記載が
あるので参考にして頂ければ幸いです。
それでも心配が残る様なら、森パパさんや私にメールを頂ければ可能な範囲で
対応致します。
 

成因に振り回されるな!

 投稿者:森パパ  投稿日:2009年 5月20日(水)22時24分18秒
  > H19DMRの高メチル化が2−7%というので診断されたのですが

 掲示板開設者の森パパです。長男BWSは小学校6年生です。もう思春期です。
 私は一応医師ですが、この記述を見て初めて知りました。

http://ganjoho.jp/pro/taigan/result/pdf_18/02Hata_Junichi.pdf

 確かに論文のpdfがありましたね。医療論文検索サイトで見るともっと沢山の
情報が沢山あると思います。

 医師でも、研究者でもないものが、こうしたオタクな内容で苦悶するのは不適切
だと思います。車がなぜ走れるのか?新幹線がどうして時間通りの運行が出来るのか
知り尽くせないと恐くて乗れない、、、にも似たようなものを感じます。

 病気にはその遺伝的な理由、染色体な理由、発生学的な問題、環境要因による問題
などいろいろあります。私は昼間、潰瘍性大腸炎とかクローン病を戦う患者さんを
ナビゲートする医師ですが、その病気の発症の理由とかメカニズムは(職業上いろいろ
調べて知っているし、研究会でも発表しますが)、その詳しい専門的なことを理解しないと
患者さんが病気と闘えないワケではありません。既に教科書的に確立された、治療法、
検査法で、順次目の前の課題をクリアーして行けば良いと思われます。

「何事も思い煩うな」「明日のことは明日自身が煩えばいい、今日のことは今日煩えば充分である」新訳聖書の4福音書に繰り返し出てくるイエスの言葉です。

 思い詰めないのも、闘病戦略の一つです。


 専門的なことは、研究者に任せましょう!
 患者の家族(親)の立場として、常に最善努力して、お医者さん、看護婦さん、病棟
での生活(他疾患の患児、その家族)とのいろいろなつきあいを大切にして、がんばる
ことを優先させた方がいいと思われます。

 アドバイス、参考に成ったでしょうか?

http://www.ohmori-toshihide-clinic.com

 

大変参考になりました!

 投稿者:くるちゃん  投稿日:2009年 5月16日(土)13時22分55秒
  むっちゃんパパさん、ゆっぴーさんありがとうございました。

教えてくださったページを見ると今我が子(たっくん)におきている状態がよくわかりました。
生まれたときの呼吸障害、哺乳障害がどうして起こったか、いまだにちょっと大きさのある食べ物をあげたらむせたり、喉がいつも痰がからんだようにゴロゴロいってたりしているのは舌が大きいからなんですね.....
舌の大きさは下の歯茎にかぶさって唇に届いてるくらいです。
元気になるためとわかっていても小さい体にメスをいれるというのはやはり心配だし、痛い思いをさせるのはかわいそうでなりません。

たっくんは山口大学医学部付属病院に通ってます。
口腔外科の先生は手術の時期が早い子ほど歯並びとかの回復が早いと言われてました。
術後はご機嫌ナナメの相手をしないといけないんですね....(^_^;)
去年の11月にRSウィルスにかかって入院したときはおとなしくてのんびり懸賞パズルの雑誌にハマってたけど、今度はそうはいかないみたいですね(T_T)

お座りやつかまり立ちについても病気の影響なんでしょうか?
理学療法の先生に見てもらったら、股関節、膝、足首の関節が硬いと言われました。
私も3人目ともなるとお座りしないから赤ちゃんを長く味わえると楽観的に思ってたけど、安定が悪いから座らない、座らないから下半身が発達しないからバランスの悪い体になると言われました。
たくさんの先生方のお力を借りながら元気に育つように日々病院通いをしようと思います。
 

むっちゃんパパさん

 投稿者:ゆっひ゜-  投稿日:2009年 5月16日(土)12時18分49秒
  時間がずれてしまい、投稿後、むっちゃんパパさんの書き込みを見ました。
呼吸障害・・・
気管切開がとれたら、どんなにいいだろうと思いながら日々を過ごしています。
小児外科の診察で本人がかなり暴れるので、なかなか判断もつかずというところですが・・・
マーゲンチューブでの栄養注入を卒業するために、口蓋裂でお世話になってる口腔外科からの紹介でリハビリ専門?のところに検査に行く予定なので、舌についてもきいてみようかと思います・・・・・
 

くるちゃんママさん

 投稿者:ゆっひ゜-  投稿日:2009年 5月16日(土)12時02分23秒
  はじめまして・・・私も、最近書き込みさせていただいてます。
すごくめずらしいだけに、専門外来などがあっても遠くまでは行けないし。本当にこれでいいのかどうか・・・
不安な気持ちよく分かります。
うちもいろんな科にかかっているので・・・手術も多く、また病気もしやすく、予防注射やこれから行う手術に向けての検査、他の検査、リハビリ等・・・・・思うようになかなか進まないです。
うちは、7ヶ月の早産で、今1歳7ヶ月ですが、まだ歩きません。早産分の3ヶ月引いても、おそいのですが・・・・
つかまりだちは1歳3ヶ月でした。
でも、年末に指と停留精巣と耳のオペを合同でして、その2週間後くらいのつかまりだちに、子供って強いなって思いました・・・
お座りもしっかりできるようになったのは最近です。私もかなりマイペースで(いけませんね笑)、リハビリはこれからです。最初紹介されたリハビリの病院は。気管切開しているということを理由に断られてしまいました。
そんなこんなで、ゆっくりではありますが、なんとか前には進めてるのかなあと・・・・。
舌の手術のことは、私もいろいろ情報欲しいです。
呼吸障害を起こすほど太くて大きいのに、今の所手術は必要なさそうと言われます。
でも、舌は気になる点です。今後、口蓋裂のオペも控えてますので、相談していこうと思ってますが・・・
うちは逆に、舌を手術するにしても、あわてない方がいいから、もうちょっと様子を診ましょうと言われていて。
舌を手術するとしたら、適切な時期とかあるのでしょうか。
 

舌の縮小手術

 投稿者:むっちゃんパパ  投稿日:2009年 5月16日(土)11時28分52秒
  くるちゃんさん。
1歳前後までに舌の縮小手術をされた方が何人かいますが、巨舌による哺乳障害や
呼吸障害がある方がそのような時期に手術されたように記憶しています。
多少舌が大きくても成長と共に改善される方も居るので、1才前後前の縮小手術の
判断基準は呼吸障害などの有無のように思います。
1歳前後以前に舌の縮小手術をされた方の書き込みは下記の頃を探してみてください。

08年2月から4月 6〜7ページ
07年5月 11ページ
06年11月 13ページ
05年9〜10月 18〜19ページ
05年7月 21ページ

森パパさんがデータ容量を増やしてくれたので情報が沢山残っています。
参考になれば幸いです。
 

はじめまして

 投稿者:くるちゃん  投稿日:2009年 5月15日(金)09時45分37秒
  おはようございます。
初めてカキコさせていただきます。
現在11ヶ月のBWSと診断された男の子のママです。
症状は生まれたときは径膣分娩で4776グラムの赤ちゃんを出産し、2時間後産婦人科のスタッフがブドウ糖を与えようとしたら飲みが悪くて呼吸が辛そうだったことから大学病院に搬送されました。
生まれたときは巨大児、呼吸障害、哺乳障害、ABO不適合重度黄疸と診断されて1ヶ月NICUいましたが、後に巨舌、水腎症、停留精巣が増えてBWSと診断されました。
現在はエコーなどで経過観察と、いまだにお座りやつかまり立ちをしないのでリハビリを受けることになりました。
そして来月舌と停留精巣の手術を同時にします。
口腔外科の先生は小さいうちに手術をしたほうが顎への影響が少なく、記憶にも残らないと言われたけど、上の子が行く小児科でも行きつけの歯医者でもこの病気に詳しく知っている先生がいなくて手術と言われても、こんなに小さいうちに舌の手術が果たして本当に必要なのかとかほかの意見を聞くことができないから不安になりいろいろネットで探してここにたどり着きました。
手術は舌の中央を木の葉形にくりぬき縫い合わせて、それでも大きいと思われたら舌の一部を切って縮めるという説明を受けています。
舌の手術をされた方で、術後や入院中の様子を教えていただけたらと思いますのでよろしくお願いいたします。
 

(無題)

 投稿者:にんにんママ  投稿日:2009年 4月25日(土)10時04分0秒
  おはようございます。娘も気切していても普通に話してました。看護師さんが驚くほどはっきりと・・・分泌物が固くて吸入しても早いと5日で交換(3日だったかな?)!!!多動もあって、走っては転び何度もカニューレをぶつけて人工鼻は外れなくなるし、割れるし。よく看護師さんに怒られました。幼稚園には私も一緒に参加してました。と、言っても10日程しか通えませんでしたが。でもその10日はとっても濃い10日で、小学生になってもずっと続く友達が出来ました。子供にはやっぱり同じ年の友達は大切だなぁと実感しました。  

ゆっぴさん

 投稿者:ゆうくんママ  投稿日:2009年 4月17日(金)23時54分57秒
  こんばんは〜
ゆうの保育園には併設の小児科があってそこにいる看護師さんが吸引や緊急時の対応してくれるんです。園長先生も看護資格持っている方なんでクリニックのお休みの日は園長先生に対応してもらう予定なんです。幼稚園に行ってるお友達のところにも看護資格を持った先生がいるのでその方が補助の先生でついてくれるみたい。
医ケアって家族と医師&看護師しか認められていないから入園させるのも大変ですよね
 

ありがとうございます!

 投稿者:ゆっひ゜-  投稿日:2009年 4月17日(金)00時02分38秒
  スピーチカニューレとかもあるんですよね!
受診のとき、とにかく泣くので、なかなか、判断がつかないところですが、気長に待ちたいと思います。
気切していて、保育園や幼稚園に行けるということは、看護師さんがいらっしゃるんですか?
質問ばかりですみません。
 

ゆっぴさん

 投稿者:ゆうくんママ  投稿日:2009年 4月16日(木)23時27分47秒
  こんばんは
うちの子は気切していてもおしゃべりができるようになりました。
普通の子に比べると声量は小さいですが・・・
気切していても発声のできるカニューレや人口鼻もあるし、ゆうの場合普通のカニューレに人口鼻だけど気管にリークがあるので上にも息があがるのか声も出せるし、周りの気切っ子くんもお話でき幼稚園に行ってますよ〜
今夜から入院なんですね、早く良くなるといいですね
 

暖かくなりました

 投稿者:ゆっひ゜-  投稿日:2009年 4月16日(木)23時00分4秒
  こんばんは。
二度目の書き込みになります。
ゆうくんママさん。気管切開で保育園、強い!
以前の書き込みを見て、全部ではないけど、割と似た症状が多いように思います。
堺市の病院のような所で診てもらえるのは、心強いですよね。
うちは、新生児センターのドクターにBWSと診断されました。
先生も、たくさんの子を診てきたけど、初めてで、この症状は、何だろう、これは、何だろうといろいろ辿っていくうちに、上がったのがこの症候群だったそうです。
BWSの三大特徴、臍ヘルニア、巨舌、過成長。この、過成長に関しては、26週の子にしては、大きめだったこと。からの判断でしょうか。
その他、タシ症とていりゅう精巣とソケイヘル二ア(オペ済)
これからは、口蓋烈や耳などのオペがあります。
そして、今朝、転げ回るように泣き、治まらなかったので、病院へ。
腸重積で、今夜は入院です。
次から次にいろいろですが、落ち込んだり悩んだりしてるひまもないくらいなので、
何が起きても受け止められるというか何と言うか。

普段は、上の子と仲良く遊んで時には、お出かけもして、とっても元気なのですが、感染症にもかかり易いし、気は使います。
そういえば、今日、病院で、気管切開してる女の子が普通にお話をしていて、うちの子は声にならない状態なので、その方に思い切って話しかけいろいろ教えていただきました。
ゆうくんママさんのお子様は、声でますか?
 

お久しぶりです

 投稿者:ゆうくんママ  投稿日:2009年 4月13日(月)23時47分12秒
  初めまして、ゆっぴーさん
私もこの掲示板に出会って仲間がいることの安心、治療の事のアドバイスなど沢山助けてもらってきました。
うちの子は今3歳1ヶ月、今年から保育園に通っています。
30週で緊急の帝王切開で生まれてきたときは同じように仮死状態で色々心配なこともありましたが息子なりに成長してくれています。
巨舌、気管、喉頭軟化症で生後2ヶ月で気管切開しました。お互い早く閉じれる日が来るといいですね・・・
巨舌は縮小術で口腔内に治まるようになりましたが、大きく、傾いた下顎は大きくなった時に手術が必要だろうといわれています。
今年の夏の勉強会も大変興味深い内容で参加するのが楽しみです。
 

もうすぐ3歳になります!

 投稿者:みいちゃんまま  投稿日:2009年 4月13日(月)17時34分16秒
編集済
  時々カキコさせて頂いてますみいちゃんママです。
うちの娘はもうすぐ3歳のお誕生日を迎えます。また神経芽腫の治療が終わり今日で丸2年、再発もなくすくすくと育っています。
ホントにこの3年はあっという間に過ぎ以前掲示板でおしゃべりが遅いと相談していましたが、この数か月で言葉が増えたと思ったら娘の口からは「あっかんべー」や「ママ、嫌い」等々やんちゃ?反抗期?で毎日手をやいています・・・
ゆっぴーさんと同じで私もこの掲示板でたくさん精神的に助けられ今があります。特にむっちゃんママさんや他のママさんと話ができ元気をもらい感謝しています。
今も悩んでいます舌の手術の事(昨夏の診察で手術した方がいいと言われましたが、口腔外科の先生は小さい時期の手術はしないと)や臍の手術の時期・4月から幼稚園の年年少に入園したので、周りから何かからかわれたりしないかとか、心配はたくさんありますがこれからもこの掲示板を支えに頑張らねば!と思っています。
昨年の懇親会は同じ仲間と会えすごく嬉しかったです。今年は歯科矯正の勉強会、とても行きたいですが遠方なので都合があえば行けたらな・・・と思っています。
 

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