ＢＷＳお助け掲示板

全660件の内、新着の記事から20件ずつ表示します。

はじめまして

投稿者：ゆっひ゜- 投稿日：2009年 4月13日(月)03時36分39秒

本日初! net開通しまして、初めての書き込み失礼します。ちょこちょこ、この掲示板を見てはいたのですが、やっと投稿できて嬉しい限りです。ただ、ここまで文字をうつのに、かなりの時間がかかってますが、がんばります。一歳半になる息子がBWS症候群です。七ヶ月で突然破水して産まれてきた時は、仮死状態で、しばらくは心配でしたが、そんな周りの心配をよそに、いろいろ抱えながらも、すくすく育っております。これまでに、7つほどのオペをしてきましたが、まだ他にもオペを控えていたり、病院通いもあちこち。なかなか忙しい日々です。今、気管切開暦1年3ヶ月になりますが早くとれたらいいなぁなんて。今の所、頭と顔に若干の歪みがあるかもですが、体はそうでもないかなぁ。これからリハビリに通うので、まだなんとも言えませんが。伝い歩きまでしますが、そこからがなかなかです。巨舌と口蓋裂もあり、マーゲンチューブで注入してます。中途半端な内容ですが。これまで、この掲示板があって、精神的にとても助けられました。地方なのでなかなか勉強会への出席はむずかしいといますが、この掲示板に参加させて下さい! よろしくお願いします。

夏の勉強会

投稿者：森林（morilin）投稿日：2009年 4月10日(金)21時48分39秒

夏の勉強会の日付が決まりました。平成２１年８月２日（日）午後～場所は東京都内（参加していただける方には後日詳細をお知らせ致します）テーマは「歯科矯正について」です。専門の先生をお招きして、ご講演をしていただきます。ご都合のつく方は是非とも参加していただきたいと思います。残念ながら、ご都合が合わない場合は、先生に質問させていただきますので、質問内容をお知らせ頂き、後ほど、掲示板、メールなどでお答えできればと考えております。また詳細が決まり次第、アップしてきます。よろしくお願いします。

腎CT

投稿者：にんにんママ投稿日：2009年 3月31日(火)12時20分56秒

春から3年生。早いものです。誕生日に(19日)突然高熱を出し、次の日の朝には意識を失い救急車。修了式には出られませんでした。娘にも両腎に結石か、のう胞か、たくさん出来ているようです。片方は前々から水腎症と言われ、もう片方はウィルムス腫瘍。定期的にCT検査をしています。詳しくは生研しないとわからないと。一応尿検査は問題ないようです。ただ、高熱が続いたせいか白血球が1800きってしまいました。熱が出なければ今日耳鼻科のMRI検査入院だったのに・・・舌根部嚢胞のオペ予定がずれてしまった。(あくまで私の予定ですが。)

久々の検診

投稿者：すーちゃんママ投稿日：2009年 3月27日(金)11時39分28秒

今月中学を卒業した後、乳腺の腫瘍、歯科、遺伝科での腹部エコーの定期健診に次々といってきました。乳腺の腫瘍は、最初より小さくなっていました。ホルモンの関係らしく今までも大きくなったり小さくなったりしていたのですが、今回では縦、横で１ｃｍくらい小さくなっていたので少し安心しました。でも要経過観察です。東京歯科大ではレントゲン撮るだけでした。まだ若干背が伸びているので、下顎も成長しているかも知れないということで、今回のレントゲンの結果で矯正を始めるかどうか次回分かるかも・・・キシリトールガムを舌で上顎にくっつけるようなトレーニングを今までのようにやってくださいと言われました。下顎の成長が止まらないと矯正は始められないようです。遺伝科にまた通いだしてから2回目ですが、前回腹部エコーで腎臓の横に小さな袋があるといわれました。今回その状態に変わりはなく引き続き要経過観察でした。でも、次は冬休みなのでそんなに心配な感じではなさそうです。 4月からついに高校生になります。本人ウキウキです！眼鏡からコンタクトにしました。いろいろありますが、要経過観察でも大事にならずに過ごせたら良いなと思ってます。コウのママさんへ、お子さん歩くようになると目が離せないですね。参考までに・・・うちの子は外ではもちろん家の中でも補正靴を履かせていました。左右の大きさも1cmは違っていたので、安い上履きをサイズ違いで2足買っていました。中敷ではなく靴底を厚くした靴でした。今は靴もかっこいいのがたくさん出ているしいいですよね。

ようやく歩きました

投稿者：コウのママ投稿日：2009年 3月25日(水)23時16分5秒

２歳１ヶ月になりました。二ヶ月ほど前からかなりの歩数を歩くようになって今では普通に歩いてますが、外で歩く時は靴の中に補正をしてあります。脚長差が２センチあるので右足に入れてます。専門のとこで作ってもらいました。保険外適用なので高かったです。ただまだちゃんと歩き出して数ヶ月なのではだしの時と補正した靴との違いがよくわかりません。言葉もまだまともに話せません。この間二歳児健診がありましたが、やはりだいぶ遅れを感じ指摘もされました。半身肥大の子はそういった多方面で遅れがあるのでしょうか？ここで主治医も変わったりするので色々心配です。今、時点では総合診療科、遺伝科、整形科、エコー、あと足のリハビリへ通っています。あまり半身肥大の子はいないみたなので、経過観察になっています。この先不安でいっぱいです。

腎エコー

投稿者：ユウユ母投稿日：2009年 3月20日(金)22時06分22秒

むっちゃんパパさんへありがとうございます。１2年前他のお子さんと違う我が子の成長が全く想像できず一人悲観的になっていましたがたまたまこのサイトを見つけて本当に救われました。成長するにつれ親が悩むよりも子供は元気にたくましく育ってくれ悩みもだんだん小さくなりました。あっきーままさんへ森ぱぱさんへ腎エコーでは先生によっては尿検査だったり、血液検査だったりでした。半身肥大は腫瘍だけでなく腎臓関係の病気のリスクも他のお子さんよりは気をつけたほうがよいのかもしれませんね。靴の件は私も悩みお店を色々探しました。たまたま医療専門でなく、近所に何でも修理屋さんがあり、娘を連れていって事情をお話してその都度中敷とか市販の靴の補高をお願いしてました。靴の底の素材に合わせて下さって、靴底で大体１５００前後だったと思います。

腎臓の石灰化

投稿者：あっきいママ投稿日：2009年 3月20日(金)22時04分59秒

腎結石は　通常年齢をとると共に出来やすいけど、担当遺伝科の先生に、｢BWSの子に　子供なのに、石灰化がみられるという文献があるから　そっちの方も診ようね。｣と言われ　息子の場合尿のカルシウム値が高めだった事もあり　注意深く経過観察をしていたら　今回このような結果がでてしまったという訳で・・・。私も　えっつ？とは思いましたが、早めに分かって良かったと思います。靴は難しいですね。一か月前位から　大きい方の足が痛むと訴えていたので　昨日学校を休んで　小児医療センターの整形に行って来ました。やはり　脚長差からきているみたいで　靴がいかに重要かしみじみ思いました。そういえば　夏の懇親会に来られていた先生に　目についての左右差を　一度調べてみては～とアドバイスをいただいたのですが、来月ようやく検査に行く事にしました。

腎臓の石灰化

投稿者：森パパ＠開設者投稿日：2009年 3月20日(金)07時24分25秒

　開設者森パパです。　そういえば、ＢＷＳ腹部超音波経過中に、腎結石を作ったという話は聞いたことが有りませんですよね。。。。　有る程度加齢しないと出来ない物ではないでしょうか？　牛乳の飲み過ぎでカルシウム結石、お茶のＰＥＴボトル飲み過ぎで蓚酸カルシウム結石が出来やすくなります。水代わりに、、、がぶがぶ飲まない様に注意しましょう！

http://ohmori-toshihide-clinic.com

卒業おめでとうございます

投稿者：むっちゃんパパ投稿日：2009年 3月20日(金)01時18分39秒

ユウユ母エコー検査の卒業おめでとうございます。脚長差補正後の経過も良好とのことで本当に良かったですね。現在、検査を継続している方や、脚長差の補正を検討中の方には、励みになる朗報です。この掲示板では、現役で皆さんに経過を教えてもらったり、アドバイスを続けてもらえれば本当に助かります。あっきいママ様補高靴の件、健康保険適応の要請がなかなか進みません。何か、きっかけが欲しいですね。真冬にスリッパが片方見つからず、片足だけ履いて歩いたら少しだけ歩いただけで腰が痛くなりました。脚長差を持ったお子さんは毎日がそんな状況だと思います。何か出来ればよいのですが・・・。

腎臓の石灰化

投稿者：あっきいママ投稿日：2009年 3月17日(火)13時32分50秒

息子は４月から小学２年生。右半身肥大。３か月に１度腎エコーをしています。その都度尿を持って行っていましたが、昨年末より　カルシウム値が高く（いつも高い方ではあったが）それ以来、週１尿を持って行きました。やはり　高い数値が続き　このままでは　腎結石、石灰化になるとの事で　カルシウムを排出する薬を飲むようになりました。この薬は一生飲むそうです。半身肥大の文献に　腎臓の石灰化があると、担当の先生が言われ息子の場合　毎回かかさず検査してもらっていたので　早めの対処が出来たと思います。腫瘍等の事を含めて腎エコーを定期的にされている方は　ここの投稿を観ててありましたが、石灰化等も含めてという方　いらっしゃいますか？脚長差と太さは　最近　大きくなっているような・・・ユウユ母さんの娘さんと同じように　固定術をいずれ～と言われていますが、これには　なかなか、踏み切れなくて何ともせつない気持ちです。春休みに経過観察で整形外科です。歩高靴は　男の子で　活発な為　作っても２か月もてばいい方です。その他　学校の上履、サッカーシューズも。いつも毎月何か靴を作っている状態で・・・何で　あんなに￥高いのか　自分で作れるようになりたいと思う今日この頃です。

腹部エコー検査

投稿者：ユウユ母投稿日：2009年 3月16日(月)17時05分54秒

中学校に上がる前に１年振りにエコーの検査をしました。特に問題がなく先生から12歳になったことだし、小児ガンの検査なのでもう来なくても良いよ。生後まもなくから定期的に検査してきましたがもう卒業と言われました。生まれた時は将来の事が不安でしたがあっという間の12年でした。半身肥大の方は去年ステープル除去してからは半年に一度の検査がまだ続いています。今のところ差はでてないようです。

腹部エコー検査

投稿者：ユウユ母投稿日：2009年 3月16日(月)17時05分36秒

紫外線過敏症の難病

投稿者：森パパ＠開設者投稿日：2009年 3月 7日(土)11時53分36秒

http://dailynews.yahoo.co.jp/fc/domestic/police_scandal/ 　ＸＰ色素性乾皮症の人も大変です。生まれつきの紫外線防御方法です。　最近特定疾患の特発性間質性肺炎で特効的治療薬　ピレスパ http://www.shionogi.co.jp/IPF/patient/pirespa/top.html が発売になっています。　光過敏性が必発の薬で、患者さんの説明用紙にも詳しくかかれています。街のなかにタリバン風情の人が増えると思われます。

http://ohmori-toshihide-clinic.com

お久しぶりです。

投稿者：りょうたママ投稿日：2009年 2月 2日(月)03時15分14秒

この前、エコーをしてきたんですが、脂肪肝が少しあるといわれたんです野菜を中心にしてるつもりだったんですが、ＢＷＳだからつきやすいとかってあるんですか

追伸

投稿者：かずさん投稿日：2009年 1月11日(日)20時08分45秒

なお、息子は「高音難聴」でした。これは、日常生活面では問題はありません。ただし、音痴です。（笑）

染色体検査

投稿者：かずさん投稿日：2009年 1月11日(日)19時26分6秒

息子（現在２７さい）は、染色体検査を行いましたが、異常なしでした。でも、EMG症候群です。 Eは出生時すぐの１回の手術でなんとかおさまりました。ぎりぎりと言われました。 Mは手術なしで、これも、なんとか口腔におさまりました。ただし、やや下顎が出ていて、歯並びは悪いです。当時は、歯列矯正など、話題にもなりませんでした。 Gは結局身長は１７５センチで止まりました。ただし、以前にも書きましたが、１８歳以後、内臓が大きくなり、腹が出ています。半身肥大はなんとか・・目立たない程度です。ただし、首が太いです。ワイシャツが既製品では合いません。腹部のエコーは１８歳で一応終了しました。１８年、大学病院に通いました。今は１年に一度、近くの病院で念のためエコー検査は受けています。皆さんの投稿を拝見すると、今は細かいところまでいろいろ配慮されているんだな・・と感心します。息子の時は、何にもありませんでした。

受診してきました。

投稿者：tulipa 投稿日：2009年 1月 6日(火)15時17分40秒

今日、かかりつけの病院を受診してきました。「疑い」と言った担当の先生が転院になっていて、担当の先生が変わったのですが、あっさりと「カルテにもあるようにＢＷＳですね」と（笑）そして、診断書も紹介状も書いてくださいました。これから、矯正歯科に通うことになると思いますが、育成医療指定機関と言うのは少ないんですね。大学病院、国立病院などの大きな病院のみで、平日しか受診できない病院ばかりです。歯科矯正は期間が長くかかると思うので、学校のことや、私の仕事のことなど、いろいろ心配です。まずは一度病院に相談、と思っていますが、歯科矯正について、おおまかな流れ、通院期間、頻度、費用についてなど、みなさんの体験談をお聞きできたら嬉しいです。よろしくお願いします。

染色体検査

投稿者：森パパ投稿日：2009年 1月 3日(土)07時48分19秒

http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_html/BWS.html 　ＢＷＳはＥＭＧ症候群と言って臍帯脱出(E)・巨舌(M)・巨体(G)を主徴とする症候群なので、遺伝子の異常は診断の足しになりません。　たとえば調べてみた。陽性だった＝＞ＢＷＳ間違いなし陰性だった＝＞ＢＷＳを否定したことにはならない。　陰性だったときに、この子はＢＷＳでないに違いない！と思うとお子さんに悲劇が待っています。ＢＷＳ症候群としての特徴を持っているならば、遺伝子検査が陰性でもＢＷＳとしての定期腹部超音波をしないとなりません。　で、我が家はどうしたか？というと、３歳頃に調べてもらいました。しかも両親（私と妻）も血液を提供しました。ＢＷＳの遺伝子検査は保険診療じゃないし、普通の検査会社では出来ないことなので、詳細は不明ですが、研究できる大学病院などに血液検体を転送して、好意で（コネ？医師の先輩後輩の人間関係で）計測してもらっているのではないかと思われます。患者さんから依頼して、それで医師がはかるような世界じゃないような気がします。　検査で陽性だったときに、ＢＷＳだよ～って覚悟して、将来を見つめて頂きたいためにお医者さんから検査依頼が出るように思われます。　私が以前勤めていた都立駒込病院の夜間当直で、「自分はＡＩＤＳになったのでは？」と深夜つとつとと相談してくる人が多かったのですが、実際に調べて、その結論に基づいて相談しないと全く１８０度違ってしまうので対応に苦慮しました。　検査結果で陽性・陰性のどちらで来るのかが心配なんだと思いますが、ＢＷＳの診断はわが子に対する死刑宣告にならないので、調べちゃった方が教養というか、自分の子供の病気と闘う上での羅針盤になると思われます。　せっかくの機会なら調べてもらいましょう！

http://www5.diary.ne.jp/user/541334/

明けましておめでとうございます。

投稿者：森パパ投稿日：2009年 1月 3日(土)07時36分22秒

　森パパ＠開設者です。　年末年始、那須にキャンプに行っていた都合で、迷惑書き込みの即時消去が出来ませんでした。　昨年も皆様に沢山参加してもらってありがとうございます。今年もまた沢山の情報交換を致しましょう！　長男＠ＢＷＳは今度小学６年生になります。キャンプでも火の始末が出来るようになって火起から鎮火まで自力で出来るようになっています。自分の病気を人にＢＷＳと説明して居ますが、まだ症候群のなんたるかがわかっていないようです。　子供の成長は楽しみです。

http://www5.diary.ne.jp/user/541334/

RE:染色体検査

投稿者：むっちゃんパパ投稿日：2008年12月 6日(土)00時26分30秒

編集済

コウのママ様　主治医が考えている染色体検査の目的は何でしょう？　ＢＷＳ以外を疑っている？（半身肥大はＢＷＳ以外でもあるから）。　染色体検査が必要と言われたら、その目的と効果を説明してもらったら如何ですか？何故検査しその結果、今後の治療方針にどのような効果が出てくるのか聞いてから検査を行うか決めても良いと思います。その話を聞く過程で主治医の考え方や今後の治療（経過観察？）の方針が良く理解出来ると思います。　歩行の件ですが、千差万別で早いお子さんも居れば遅いお子さんも居ます。あまり心配しないで、見守ってあげてください。

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