ＢＷＳお助け掲示板

全660件の内、新着の記事から20件ずつ表示します。

染色体検査

投稿者：コウのママ投稿日：2008年11月30日(日)22時37分43秒

半年以上前に遺伝科の先生にこういう検査もあると言われましたが(強制ではありません）とも言われました。いまだになんか結果が怖くて受けていません。でも将来どっかでは受けることにするのかと思っています。近い将来かもしれないしまだまだ先かもしれません。今は、一人歩行がまだなので、一人歩行はいったいいつできるのかな？と毎日想ってます。月一回訓練に行ってますがあと一歩がなかなか出ない状態です。今はとりあえずそのことだけで頭がいっぱいです。同じ歳の子が歩いたり走ったりしてるとつらいです。スミマセン愚痴言ってしまいました。皆さまの意見聞かせて下さい。＞＞はる母サマご助言ありがとうございました。とても嬉しかったです。

インターネット

投稿者：むっちゃんパパ投稿日：2008年11月29日(土)00時47分29秒

編集済

　投稿を拝見すると、多くの方がインターネットやこの掲示板を利用してＢＷＳの勉強をしていることが分かります。むっちゃんが生まれた頃は病院の掲示板ぐらいしか無く情報を得るには大きな進歩だと思っています。　このような勉強も良いですが、主治医や専門医からＢＷＳの説明を受けることはもっと重要です。インターネットで調べた内容が正しいかは保証がありません。また、ＢＷＳは個人差が大きく、掲示板でのアドバイスも限界があります。伝える側と聞く側の理解度が異なることもあるし、誤解があるかのフォローも難しいです。　主治医や専門医から理解度をフォローされながら説明してもらうことが最善だと思います。疑問に思っていることを気軽に聞ける関係を主治医との間で築いていくことが大切だと思っています。

こんばんわ

投稿者：あっきいママ投稿日：2008年11月29日(土)00時30分56秒

久し振りの書き込みです。現在小学校１年生。右半身肥大。脚長差は太さや厚みも右が大きいので３センチと少しです。幼稚園年長の時に初めて中敷きで調整し、小学校入学時には　中敷きでは追いつかなくなったので　靴底補高をしています。歩き始めるのも早かったので　全く靴について考えた事がありませんでしたが　補高靴を履くようになって通い始めた靴外来の先生の話を聞いて靴がいかに大切かが解りました。つまさき歩きなので　かかとを使ってなかったため、かかとの発育が遅い事もわかりました。靴底補高だけでなく　かかとを使わせる靴にする為に足型を石膏でとり、それを靴の中に埋め込み、靴の中でも調整しています。１足30000円です。今回より先生のご配慮で今作ってもらっている靴屋さんの靴を保険適応(３割負担)でできるようにしていただきました。でも　半年に１回　外履き１足　中履き１足なので　活発なのか　靴の痛みは早いしサイズも大きくなるし　サッカー用のトレシューもいるしで　自腹で何足も作っています。うちも　BWSと検査結果は出ていませんが　紹介状を見るとBWSと書かれています。脚長術か過成長を抑える手術をそのうち考える事になるかもしれません。と医者に言われ→まさか～と思って話を聞いていたら　このままだとしなきゃいけないみたいに言われ　ショックを受けてしまいました。腎臓エコーにも３か月毎に通って今日は私が子供の尿だけをもって行って来ました。何故か視力も左右差がありこれも　毎月眼科に通っています。今出来る事は何でもしておかなくては・・・と毎日思っています。

むっちゃんママさんへ

投稿者：tulipa 投稿日：2008年11月27日(木)23時00分30秒

歯科矯正の件、参考になりました。ありがとうございます。保険適用の件は必ず念押しして聞いてみることにします。「疑い」と言われたままの娘ですが、本人には「BWSである」と告げています。何度も検査に行く理由を、本人にもちゃんと話しておきたかったのです。「腫瘍ができやすいらしから、体のどこかにゴリゴリがあったら、すぐに教えてね。」とも言ってあります。また、小さい頃はかなり舌が大きく、いつも口から出ていたので、人に聞かれることも多かったです。そんな時は本人の前でも普通に「あ～、これね、病気の影響みたいなの」と言っていたので、かなり小さい頃から、自分の舌が大きいことも、それが病気のせいであることも、娘は知っていました。そう言う意味では、本人も親もBWSを自覚しているのですが、今まで断定してもらわなければならないような状況に直面しなかったので、「疑い」のままで来てしまいました。歯科矯正は良い機会なので、今後のことも含め、しっかり先生と話してこようと思います。

染色体検査の件

投稿者：むっちゃんママ投稿日：2008年11月27日(木)22時08分39秒

ＢＷＳの場合、染色体検査では分らないほうが多いです。更に詳細な遺伝子レベルの検査を行っても分からない例が多いようです。　むっちゃんの場合、遺伝科の先生が「遺伝子検査は不要です。何かが分かってもむっちゃんは、むっちゃんです。費用も自費なので高いですね。必要ないです。」といわれました（しかも複数の先生から・・・）。　ＢＷＳは臨床診断（症状からの判断）なので、遺伝子の検査は不要だと思います。　それよりも子供が楽しいと思うことを沢山してあげてください。そしてお子さんが自分に自信を持って育つように親が力を貸しましょう。

歯科矯正について

投稿者：むっちゃんママ投稿日：2008年11月27日(木)21時52分14秒

むっちゃんの場合、ＢＷＳの内科的診察をしている医師から、歯科矯正が必要であると歯科大に紹介状を書いてもらいました。その紹介状の内容を読ませてもらったところ、むっちゃんの誕生時からその時点までの経過が詳しく書かれていました。もちろんＢＷＳと書かれていました。それを持って歯科大に行きました。そこですぐにＢＷＳとしての歯科検診が始まりました。その頃は未だ健康保険の適応ではなく自費での診察でした。健康保険の適応になってからは歯科大に診察に行ったときに「保険適応」とのことで事務手続きをしました。まだまだＢＷＳが健康保険適応と知らない医師の方が多いと思います。診察するときに「この子はＢＷＳのはずですが、健康保険適応では？」と念押しをしてください。ＢＷＳか否かは医師の書かれた紹介状の中でしか分からないと思います。ＢＷＳ歯科矯正の健康保険適応は親たちも活動した以上に、小児科の先生や歯科の先生が忙しい中、奔走してくれました。そのことを理解しその先生方に感謝してください。それから、お子さんがＢＷＳであることを受け入れてあげてください。むっちゃんが私に話したことですが、「僕はＢＷＳで、ＢＷＳを否定することは、僕を否定することだ。」、「ＢＷＳのむっちゃんではなくて、ＢＷＳも含めて僕なんだ。」そして「僕は小さいときから病院に通い、舌が大きくて他人とは異なっていた。小さい頃からＢＷＳとは聞いていたが、それが何だか分からなかったが、親から詳しく教えてもらい理解することが出来た。もし、親が僕にＢＷＳのことを隠していたら、インタネットなどで調べ事実を知ってしまっていただろう。親が隠していても子供が調べれば分かってしまうことだ。親の悲しむ顔が見たくなくて、自分がＢＷＳのことを言えない。それはすごくつらいことだ。親から教えてもらったことは、自分にとって良かった。」と言っていました。これがＢＷＳ児の本音なのかもしれません。

BWSの疑い

投稿者：はる母投稿日：2008年11月27日(木)15時58分47秒

編集済

うちも生まれてすぐに「BWSの疑いがある」と言われました。最初は納得できず、染色体の検査もしてもらい異常なしでした。それでも、先生は「疑い」があるとことでした。納得できず、セカンドオピニオンも紹介して頂き見てもらったところ、やはり「疑い」があると言われました。その先生が「BWSは検査ででないこともあるし、でることもある。症状で見るんです。」と言ってました。症状を自分で考えた時、やっと納得できました。納得できてからは、病院へ通うのもつらくなくなり、子供がこれ以上症状が重くならない為に行くんだと思えました。3歳過ぎて病院通いも半年に1回になり、今のところ臍ヘルニアもそれほど気にならなくなり、ソケイヘルニアも手術の日程まで決めてたのに、治り、舌も手術するほどはでてなく・・。靴の補正以外はクリアしてきてます。「経過観察」と言うのが親にとってはもどかしく、はっきりさせたくなりますが（私はそうでした）、子供にとってはどちらでもいいことだと思います。親は個性と思い、気長に付き合っていくしかないと思います。昔、友達に「受け入れちゃだめだよ！！なんで？！」と言われたことがあります。なんでと言われても、実際に症状がある以上、それに対応して行くしかないと思いました。BWSもそうですが、ほかの病気でも、実際にそういう子を持ってみなければわからない、と言うのはあると思います。この掲示板を見つけてから、同じような悩みをもつ仲間が沢山いてほんとに心強いです。コウのママさん＞掲示板に場所を書き込むと近くに住んでる方（案外います！）とかが、病院の情報とか教えてくれますよ！または、メールアドレスを入れておくとメールで教えてくれたりしますよ！

森パパ＠開設者ｻﾏ

投稿者：ムーミン投稿日：2008年11月27日(木)12時10分40秒

わかりやすくて夫婦で納得ができました♪ありがとうございます。いろいろな不安がこれからありますがこのみんな子を持つ気持ちは同じ＼(^o^)／いろいろな情報をみなさんと交換できたらいいです！

はる母さま

投稿者：コウのママ投稿日：2008年11月26日(水)23時16分18秒

ありがとうございました。原因や病名、また、これからの成長のことなど不安は尽きません。子供のことを想う気持ちは親であれば誰しも同じだと思います。どの病院が適してるのかも迷ってる状態です。また色々アドバイスもらえれば幸いです。

tulipaです。

投稿者：tulipa 投稿日：2008年11月26日(水)21時29分15秒

こんにちは。BWSの疑いと矯正について書き込みをしたtulipaです。森パパ＠開設者さん、教えてください。病気の診断確定に診断書は不要とのことですが、自己申告で保険を適用することができるのですか？保険を適用させるために必要な書類など、何もないのでしょうか？？むっちゃんパパがおっしゃるように、保険が適用されるようになったのは、有志の方々の努力の結晶だと思います。ですので、それを踏みにじるようなことはしたくありません。だからもし、お医者さんが、BWSだと言う診断も、そうでないと言う診断もして下さらないとなると、とても悩んでしまいます。むっちゃんパパ＞ＢＷＳであろうが無かろうが、自分の子供を心配して集まっている仲間です。すごく嬉しかったです。親として、とても心配していたのは本当です。でも所詮「疑い」であり、いろいろ苦労しているみなさんにしてみたら、「何も困っていない癖に、冷やかしはやめて」と、そんな風に思われそうで、ずっと書き込みはできなかったのです。もちろん、身近な友人にこの病気を知っている人もいなくて、ちょっとだけ孤独を感じていた時期もあったのです。だから、嬉しかったです。ありがとうございます。また、みなさんのご助言をいただけたら嬉しいです。これからもよろしくお願いします。

「BWSの疑い」と親の逃げたい気持ち

投稿者：むっちゃんパパ投稿日：2008年11月26日(水)00時25分3秒

編集済

　お医者さんでも、我が子にＢＷＳの疑いが出ると逃げたい気持ちになるのですね。染色体検査などで明確にＢＷＳと判定できれば、「疑い」がハッキリするのですが、森パパさんの言うように、症状から診断するのでＢＷＳの症例をあまり知らない医師や親御さんに告知を躊躇する医師は「ＢＷＳの疑い」とするのでしょうか？　ＢＷＳと診断されても、我が子の状態は何も変わりません。現在の症状を示しているだけなのです。問題はその後の対応です。　ＢＷＳの診断から逃げようとして腫瘍の定期検査を受けないようなことがあれば最悪の場合もあります。半身肥大や不整咬合の放置も良い結果は得られないと思います。　一生小児科から離れられないことはありません。むっちゃんは大学病院で生まれデータもそろっていたので、老人になるまでそこの小児科に通ってもらい一生分の資料を残してもらおうと思っていましたが、15歳の検診を最後に「もう来なくていいです。」と主治医から言われてしまいました。　私も最初は逃げ出したい気持ちがありましたが、ＢＷＳを知り共にＢＷＳ児を育てていく仲間が出来て前向きに対応しています。　ご両親がＢＷＳを受け入れられなくて「疑い」と思っていても良いですから、ＢＷＳの対応（定期健診や主治医に紹介してもらった別の科の治療）は継続して受けてください。いつかは必ず卒業が来ます。　歯科矯正の保険適応の件ですが、歯科矯正は美容で行うことが多く健康保険の適応外でした。そのためＢＷＳ児は多くの治療費が必要でした。有志の方々が努力してくださり健康保険の適応になりました。しかし、ＢＷＳを騙った美容のための歯科矯正が行われるようになったら、ＢＷＳ児が健康保険の適応外に戻されてしまうリスクもあります。やはり、主治医からの紹介状で健康保険の適応が受けられるようにするのが必要だと思いました。　この掲示板には多くの仲間が集まっています。ＢＷＳであろうが無かろうが、自分の子供を心配して集まっている仲間です。有用な情報交換が進むことを祈っています。

病気の診断確定に診断書は不要です。

投稿者：森パパ＠開設者投稿日：2008年11月25日(火)12時11分24秒

> BWSと診断されたみなさんは、診断された時点で何か証明書（診断書）のようなものを発行していただいているのでしょうか？それとも、必要の都度、お願いするものなのでしょうか？　連続投稿です。　「宮内庁御用達」のブランドが有りますが、どこもお役所が管理しておらず、勝手に名乗っていいそうです。　病気には診断書がないと名乗ってはいけないことは有りません。鬱でも何でもない人がプチ鬱と言って、社会的に利益を得ている人は沢山います。　おそらくお子さんは推定ＢＷＳなんだと思います。後はＢＷＳだったとして、定期のエコーと、歯列の管理をすればいいのだとおいます。お医者さんもＢＷＳとのご神託・診断をつけてくれることはないと思います。　私の上司（消化器科部長）のお子さん、生まれた時に臍帯ヘルニアで、巨舌（その後口の中に収まる）と低血糖で点滴をされていました。私が思うにＢＷＳと思うのですが、お父さんお医者さんは否定しています。そういうケースもあります。　診断書が必要にのは、会社・学校を休む、相手に損害を請求する（裁判）、罪を逃れる（刑事事件）、生命保険を請求する、、、等に限られるようです。

http://ohmori-toshihide-clinic.com

それは「症候群」だからです。

投稿者：森パパ＠開設者投稿日：2008年11月25日(火)12時04分52秒

＞　先天性の異常はないとの診断だったんですけど、染色体の異常があるってことは矛盾しているように思えるんですけど、　ダウン症疑いで染色体検査をして、２１番染色体のトリソミー（普通２本が３本）でなかったと言うって居ることです。　ＢＷＳは１１番染色体の一部に異常が見られます。当然ダウン症などのトリソミー疾患の検査ではわかりません。ちなみにうちの長男は詳しい染色体内部の検査をしましたが、結果は正常でした。でもばりばりのＢＷＳです。　ベックウィズビードマン症候群はベックウィズビードマン病ではないのです。巨舌と巨大児と臍帯ヘルニアが有れば、ベックウィズビードマン症候群と呼ぼう！と決めているので、染色体の異常の有無は関係ないわけです。　ご理解いただけたでしょうか？

http://ohmori-toshihide-clinic.com

こんばんは

投稿者：ムーミン投稿日：2008年11月25日(火)01時43分26秒

２児のパパです。自分の娘は産まれてもうすぐ一ヵ月になるんですけど、産婦人科で産まれてすぐの検査で(先天性についての検査だったと思うんですけど)異常ないとの結果でした。ですが２週間検診の時に舌が出ている(唇よりは出ていないのですが舌が邪魔しているようで開いている状態が多い)ことを伝えたらダウン症の疑いがあるからと、かかりつけの小児科に診てもらうことに。そこではわからず、紹介状にて新生児科に行き、診断の結果、今の状態を見ると巨大児、巨舌、耳のしわから診てBWSの疑いがあると言われました。それからBWSのことについては、こちらの掲示板などネットを通じたりして勉強しているんですが、一つわからないことがあるんですけど。先天性の異常はないとの診断だったんですけど、染色体の異常があるってことは矛盾しているように思えるんですけど、どうなんでしょうか？それと、顔の赤味が産まれた時よりひいてはいるんですけど、まだある状態なのはBWSによるものなんでしょうか？体は赤味は特にみられないんですけど。解る方、良ければ教えて下さい！

コウのママさん

投稿者：はる母投稿日：2008年11月24日(月)11時24分10秒

うちは3歳9ヶ月の男の子がBWSです。参考になるかわかりませんが、右の半身肥大があります。長さは2センチぐらい違います。歩けるようになったのは、とても早く10ヶ月で歩いてました。人により差があるようです。歩いてからは、整形外科で半年に1回レントゲンを撮り、定期的に靴の補正をしてます。今は1.3ミリ左の中敷に高さをつけてあげてます。これ以上になると直接靴の底に補正するようになるそうです。足の大きさも厚みも違うので、靴はベルトの長いものがきちっと締めれていいです。ちなみにうちはアシックスで、幼稚園ではバレーシューズは無理なのでアシックスの白でベルトの長いのですが、冬は足首までのタイプにしてます。脱げにくくていいです。差があるせいか、つま先で歩くことが多く、整形の先生に「なるべくかかとに刺激を与えて、足首をやわらかくするような体操をして」と言われました。足首は硬いです。小学校高学年ぐらいで長さの手術をするほうがいいかもとも言われ、経過観察中です。靴の補正も県によって補助の仕方が違うようです。今のところ半年に普段と幼稚園用1足ずつは補助で作れてます。差はありますが、走るのも早いですし、跳んだり跳ねたりしてますし、靴を別にすればまったく今のところ支障ないです。

ご助言ありがとうございます。

投稿者：tulipa 投稿日：2008年11月23日(日)14時33分24秒

しまさん、みいちゃんままさん、ご助言ありがとうございます。やはり、一度相談してみるべきですよね。覚悟ができました。大きな病院で出産したので、産まれてすぐに「疑い」と言われましたが、しまさんと同じで、他の病院では何も言われたことはありませんでした。（ただ、一度だけ区の検診に時の先生に、かかりつけの病院名と先生の名前を聞かれ、「〇〇先生に診てもらっているなら、いいよ」と言われました。）このまま「疑い」のまま、なし崩し的に通院するのをやめてしまおうと言う気持ちもあったのですが、きちんと診てもらい、歯科矯正を考えます。実はBWSではなく、保険が適用されないとしても、事実、娘の舌は大きく、みいちゃんままさんがおっしゃるように、「このまま矯正してもうまくいかない」と言うこともあると思うので、きちんと聞いてきます。冬休みを利用しての受診なので、予約は来年早々です。また報告に参ります。ご助言、本当にありがとうございました。

tulipaさん

投稿者：みいちゃんまま投稿日：2008年11月23日(日)09時46分3秒

編集済

こんにちは、２歳の女の子をもつＢＷＳのママです。参考になるかはわかりませんが書き込みさせていただきますね。みいは生まれてすぐＢＷＳと診断されましたが、証明書みたいなのは発行されませんでした。もし他科で受診される場合は、その都度先生に紹介状を書いてもらってますよ。ただtulipaさんはＢＷＳの疑いなので、保険適応になるかは？　先生にご相談ですよね。うちのみいが診て頂いたところ、巨舌の圧力で下顎を押し出し不正咬合になるし、成長していくと巨舌も同じように成長するので不正咬合の差がひどくなっていく・顎の発達も妨げるので今のまま矯正をしてもうまくいかないと言われました。みいは最近だいぶ舌が口の中に納まりホッとしてたんですが、それが上にあげたトラブルにつながるそうです。それとみいは、かみ合わせが奥歯しか噛み合ってないから、食べ物も食べにくいよね、と先生も言われていました。ＢＷＳの子はその状態が普通と思っているからみいも不便とは思ってないのかもですね。こんな感じで、私自身が詳しくＢＷＳの事を知らなかったので本当にビックリで・・・ＢＷＳでも巨舌の程度には個人差があるでしょうから、tulipaさんが心配なら一回診察を受けられたらいいですね。

歯の矯正

投稿者：しま投稿日：2008年11月23日(日)00時12分38秒

失礼いたします。初めて書き込みさせて頂きます。娘（現在二歳）は一歳になって、ＢＷＳと診断されました。巨大児、巨舌、出生時の低血糖、遷延性黄疸、一才になったばかりの腎盂腎炎などありましたがどこの病院でも、何も言われず過ごしたまたま休日当番の病院にかかった時に、ＢＷＳのことを知りました。今は遺伝外来にかかっておりエコーを受けながら、その紹介で、北大の歯科に通っております。巨舌があると顎が受け口になったりするといわれ歯科では、5.6歳になって大人の歯に生え変わる時期ぐらいに顎の矯正と歯の矯正をしていきましょう、といわれました。今は歯科で矯正の為には虫歯があったらいけないので歯の健診と、虫歯になりそうなところは溝を埋めていく、といった方向に進んでおります。 tulipa様の参考になればと思い書き込みさせていただきました。娘は巨舌はかなり大きいといわれましたが、矯正歯科のほうでは、切らなくても…と言われそのままです。普段は口からベロが出ているままですが。歯科の、掃除機？のような小さいホースで口の中の水を吸われるとそれに舌が巻きついてしまい、舌からすぐ出血してしまいますが泣きながらも自分で口を開けて頑張っています。

はじめまして

投稿者：コウのママ投稿日：2008年11月22日(土)23時57分18秒

初めて書き込みします。１歳９ヶ月になる男子の母です。生後約2ヶ月のときオムツ替えをしていたらふと左の太ももが太い事に気付き最初股関節脱臼かも？と思い病院に受診しましたが結果その疑いはなくレントゲンを撮りました。その後こどもの専門の病院で受診したところ半身肥大と言われました。今現在では左半身（腕、手、足等)が太く皮膚の白斑があります。今は、三ヶ月に一回の受診とエコー、半年に一回のレントゲンです。足の脚長差は２cmです。いまだに一人歩行が出来ず移動は伝え歩きかハイハイです。半身肥大のほとんどないので情報があったら教えてください。

BWSの疑い　と　歯の矯正

投稿者：tulipa 投稿日：2008年11月18日(火)21時59分23秒

編集済

こんにちは。初めて書き込みさせて頂きます。現在８歳になる娘が誕生後すぐに「BWSの疑い」と言われました。当時はかなり心配し、いろいろ悩みながら勉強し、この掲示板も当時から見させていただいておりました。しかし、臍ヘルニア、巨舌、耳のしわなどの症状があったものの、他にさしたる症状もなく、定期健診を受け、腹部エコーを取り続けていました。小学校に入学してからは、ウィルムス腫瘍の心配も減ったので、病院とも疎遠になっています。結局、BWSであるのか、そうでないのか、聞かないままの状態です。赤ちゃんの時ほどではないけれど、巨舌の症状は今も残っていて、寝ていると口から舌がはみ出ています。これは放っておいても良いものなのでしょうか？また、そのせいで開咬の症状があり、前歯で物が噛めません。薄いものを噛み切ろうとすると、お行儀の悪い（ワイルドな）食べ方になってしまいます。当初は、かなり心配していたこともあり、これくらの症状で済んでいるのだから、気にすることはない、と思っていましたが、最近、女の子らしくなってきた娘をみているうちに気になり始めました。一度、歯科矯正に行こうと思って調べているうちに、BWSの場合保険が適用することを知りました。それで、歯科矯正の前に「BESの疑い」と言われた病院に相談に行こうと思い、予約を入れたところです。予約がまだだいぶ先なので、事前準備として教えていただきたいのですが、BWSと診断されたみなさんは、診断された時点で何か証明書（診断書）のようなものを発行していただいているのでしょうか？それとも、必要の都度、お願いするものなのでしょうか？これまでずっと「疑い」のままできているので、病院に行くのがちょっと怖い気持ちもありますが、開咬だけでなく、口からはみ出てしまう舌のことも気になるので、一度、ちゃんと受診すべきですよね？ご助言いただけたら嬉しいです。

以上は、新着順61番目から80番目までの記事です。

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 | 《前のページ | 次のページ》