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(無題)

 投稿者:むっちゃんママメール  投稿日:2019年 8月31日(土)21時52分46秒
  北海道でしたか。
遺伝カウンセリング学会での患者会の展示に札幌に行きました。その時8月3日に札幌の天使病院
で勉強会をしました。
暑い北海道でした。地下鉄にクーラーがないのにびっくり、店に入ってもクーラーのききが悪くて暑かったです。その後19日まで、フェリーの予約が取れず道内をフラフラしていました。
お会いできれば良かったです。
詳しい情報をお知らせしたいのでむっチャンママのメールをクリックしてメールを頂けますか。又はbwsmeeting@yahoo,co.jpにメールを頂けますか?
道内には子どもの遺伝の病気に詳しい先生がいらっしゃいます。


 

(無題)

 投稿者:りんか  投稿日:2019年 8月31日(土)15時55分57秒
  お忙しいところお返事ありがとうございます。
遺伝外来の受診が決まりましたので、そちらでしっかり相談してきたいと思います。
地域は北海道です。
顔立ちはそれぞれ違うのですね。本当にわからないことだらけで教えていただけて、助かります。
耳のシワですが、これもそれぞれのお子さんで違いますか?(1本、2本など)また耳のシワは一過性のものではなく、大人になっても残る場合が多いのでしょうか?
遺伝外来に行くまで二週間ほどあるので、色々質問してしまい、申し訳ないです。
 

(無題)

 投稿者:むっちゃんママメール  投稿日:2019年 8月31日(土)14時53分16秒
編集済
  遺伝子検査をするか否かは遺伝の医師、遺伝カウンセラーから遺伝子検査を行うことのメリット、デメリッツトを説明を受け、ご家族としっかり話し合って決めて下さい。それはご家族の問題ですので。
BWSの方の顔、皆さん違います、やはり親御さんに似ています。顔つきでBWSとは判断されないでしょう。前に書いたように、出生時の体重、巨舌、半側肥大、耳のシワで判断されます。
腫瘍ができにくいタイプのお子さんがエコーの間隔が長くなったりしたのは聞きます。
BWSのお子さんは腫瘍が問題となるので、その検査をしていかなくてはいけないと思います。
どの地域にお住まいですか?病院も遺伝科がないところもありますし、大人の腫瘍を主にあつかっているところもあります。
 

(無題)

 投稿者:りんか  投稿日:2019年 8月29日(木)15時06分14秒
  追加でご質問申し訳ありません。

遺伝子検査をして、腫瘍のできやすいタイプと判明しない限り、入念にエコー検査はしてもらえないものなのでしょうか?
遺伝子検査をしているお子さんと、そうでないお子さんとで、検査等の対応が変わるのかどうか教えていただけると幸いです。
 

(無題)

 投稿者:りんか  投稿日:2019年 8月29日(木)15時03分57秒
  こんにちは。
お忙しい中お返事いただき、ありがとうございます。
なるほど、そうなのですね。
遺伝子検査をして、白黒ハッキリさせた方が良いのか、それともグレーのままでも良いのか迷ってしまいます。
義母が4600グラムで産まれているので、遺伝の可能性が高いと思いますが、この場合は腫瘍になる確率というのは高いのでしょうか?
義母は病気等なく大人になっていますし、産まれた子も今すぐ治療が必要となる症状が今のところないので、確定検査をした方が良いのか、尚更迷ってしまいます...
また、大変失礼な質問で恐縮なのですが、BWSのお子様は特徴的な顔立ちがあると文献で読んだのですが(大きな目など)本当でしょうか?4600グラムで産まれた子の上に一人子どもがおり、その子は普通の出生体重で産まれたのですが、顔だちは似ていて、本当にBWSなのかどうなのか、考えてしまいます。

色々とまとまりのない文章で、申し訳ありません。
お返事をいただけて、色々教えていただけて、救われる思いでおります。
 

(無題)

 投稿者:むっちゃんママメール  投稿日:2019年 8月29日(木)12時00分42秒
編集済
  こんにちは。
巨舌の症状がBWSのお子さん全てにあることはありません。85%のお子さんに巨舌が認められる
そうです。
遺伝子検査は8万円の費用が必要です。行うメリットとして、BWSの中で腫瘍のできやすいタイプ
がわかります。そのタイプですと入念にエコー検査、などをして腫瘍の早期発見に繋げることができます。また、BWSが遺伝タイプなのか否かが解りますデメリットは検査費用が高いことです。
遺伝外来ですと先生、遺伝カウンセラーから私達の頭でも理解できるよう噛み砕いて説明されます。特に遺伝子検査を行うときの説明は小児科医より事細かに説明されますし、検査後の説明
も上手です。
私達は、普通と思っている人の体にも8個位の遺伝子の異常があるのは当たり前です。お子さんがBWSであっても、ただそのれがが外に現れたことだと考えて下さい。私達人間にとっつて遺伝子の異常はあたりまえなのですから、決して悲観はしないで下さいね。大丈夫ですよ。
心臓、内蔵のエコーがOKでしたので、一安心です。
 

(無題)

 投稿者:りんか  投稿日:2019年 8月24日(土)15時40分55秒
  こんにちは。
お返事ありがとうございます。
今のところ、我が子に当てはまるところは、出生体重が重い、低血糖、耳のシワがあり、BWSの疑いと言われております。
病院で、舌の状態、心エコーや内臓のエコー等、診察してもらいましたが、特に異常はありませんでした。
まだ遺伝外来には行っておりませんので、何とも言えませんが...
自分で勉強したところ、BWSのお子さんは殆どが
巨舌の症状をお持ちだということがわかったのですが、そうでないお子さんもいらっしゃるのでしょうか?
また遺伝の検査をするメリット、デメリットもありましたら、教えていただきたいです。
色々わからないことだらけで、遺伝外来に行くのも不安です。
失礼なご質問ばかりしてしまい、申し訳ありません。
メールの件、ありがとうございます。
 

BWSの疑いについて

 投稿者:むっちゃんママメール  投稿日:2019年 8月21日(水)11時58分40秒
編集済
  初めまして、BWS親の会のむっちゃんママです。
楽しみにしていた赤ちゃんがBWSとの疑いがあるのですね。お誕生おめでとうございます。
不安とBWSではあって欲しくないと気持ちは私はありました。しかし、BWSは予後が良いので、しっかりとしたケアーができれば普通に大人になってしまいます。我が家の息子は27歳、普通の社会人です。

私は医療者ではないので、はっきりとしたことは言えませが、BWSの赤ちゃんは出生体重が重く、低血糖が
あり、臍帯ヘルニア、巨舌、耳の線でBWSと臨床診断がされます。その後、希望者に遺伝子診断がされます。専門の先生がいる病院では、すぐに診断されます。
低血糖が上手くコントロールされているので、一安心です。これから、小学4年生まで、3ヶ月に1回のエコー検査で腫瘍のチェックをしていきます。巨舌、脚長差の対応が有ればその時行われます。
どちらにお住まいですか?
プライベートな質問なので私のアドレスにメールしてください。
BWSであれば大丈夫ですよ。
 

BWSの疑いについて

 投稿者:りんか  投稿日:2019年 8月18日(日)12時26分26秒
  はじめまして。初めて投稿させていただきます。
生後2週間になる娘がBWSの疑いがあるとのことで医師から説明を受けました。
理由は40週に産まれたにも関わらず4656グラムで産まれたこと、低血糖になり1週間ほど点滴をしていたこと、耳に線のような跡があるとのことです。
BWSの症状である、巨舌、臍のヘルニア、半身肥大は今のところありません。
皆さまにお伺いしたいのは、このような症状であってもBWSを疑った方が良いのか?(耳の線については赤ちゃんなのでついているだけ?脂肪があるので線がついている?ようにも見えます。)
巨舌や半身肥大については、これから症状として出てくる可能性があるのか?ということです。

出産したばかりで気が動転しており、失礼な質問でしたら申し訳ありません。
皆さまのお知恵を貸していただけますと幸いです。
 

札幌での勉強会

 投稿者:むっちゃんママメール  投稿日:2019年 7月 4日(木)14時07分1秒
編集済
  8月3日 午後 札幌で勉強会を行ないます。
参加をご希望の方は下記まで連絡をお願いします。
bwsmeeting@yahoo.co.jp

ご連絡を頂いた方にご案内を送ります。

懇親会の準備がありますので7月20日までにお願いします。
 

勉強会

 投稿者:むっちゃんママメール  投稿日:2019年 5月16日(木)22時54分1秒
編集済
  勉強会のお知らせです。

関西と関東で勉強会を予定しています。

関西は大阪で6月29日(土)、関東は埼玉で7月12日(金)に行ないます。

参加をご希望の方は下記までご連絡下さい。
bwsmeeting@yahoo.co.jp

なお、準備の都合から、お問い合わせはそれぞれの開催日の10日前までにお願いします。

 

名古屋での勉強会

 投稿者:むっちゃんママメール  投稿日:2019年 2月13日(水)23時25分34秒
編集済
  3月31日(日)に名古屋で勉強会を行います。

BWSのフォローアップと舌の縮小手術について、それぞれ専門の先生に講演をして頂きます。

場所や時間、参加費はお問合せ頂いた方にお知らせします。

問い合わせは、 bwsmeeting@yahoo.co.jp にお願いします。
準備の都合があるので、お問い合わせは3月22日(金)までにご連絡ください。
 

荒らし書き込みを削除しました

 投稿者:森パパこうきのパパメール  投稿日:2019年 2月10日(日)09時53分58秒
  森パパ  管理人です。
最近すっかりご無沙汰しております。
不適切投稿を削除いたしました。
むっちゃんパパご指摘感謝です。
今後ともよろしくお願いします。
 

舌の縮小手術を行いました

 投稿者:ゆみメール  投稿日:2018年12月14日(金)23時20分54秒
  8月の東京での勉強会に、下関市から参加した4歳の男の子の母親です。
みなさんのお話を参考にさせてもらい、12月に大阪母子医療センターで、舌の縮小手術を行いました。先生の話でも、舌の縮小手術は術後が大変と聞いていたので、すごく不安だったのですが、術後の経過も良く、まだ少し舌は腫れていますが、舌を出すことはなくなり、口を閉じることが出来るようになりました。腫れは、一ヶ月、完全になくなるまでは二ヶ月くらいかかるそうです。
うちの子どもの場合は、手術日当日、術後すぐは、麻酔の影響で泣き叫ぶことはあったのですが、痛み止めと眠くなるお薬を点滴で入れてもらっていたおかげでほとんど寝ていました。(痛いと泣く我が子を想像していましたが)
一週間くらいは、痛み止めを使っていたおかげか、術後も全く痛がることもなく、一週間の鼻からチューブのミルクの後の、口からの飲食でも痛がる様子もありませんでした。
手術に対してはすごく不安で、術後の子供の様子も想像がつかずぐったりだと思っていましたが、本当にあっという間に元気になり、先生達も優しく入院生活も安心して過ごせたので、大阪母子医療センターで手術をしてもらって本当によかったと思っています。
勉強会で色々とお話を聞かせてもらったり、情報提供して頂き本当にありがとうございました。
うちの子は、4歳10ヶ月での手術だったので、やはり下顎が前に出てしまい、これからの課題は噛み合わせ、開咬です。舌の縮小手術適齢期は1歳半から2歳半くらいと勉強会で聞き、もう少し早く勉強会に参加し、手術を決断していたら、噛み合わせにも影響がなかったのかなと後悔しています。
地方の病院では、症例も少なく、情報も少ないので、東京と大阪である勉強会は、本当に貴重だと思います。ありがとうございました。
 

脊椎の側弯

 投稿者:つよポンママメール  投稿日:2018年11月11日(日)15時01分18秒
  勉強会の後の懇親会で、つよポンの脊椎側弯がマッサージ治療で治ったのを、どこで治療したかと聞かれましたが、名前を思い出せませんでした。今日やっと思い出しました。自然良能会です。全国展開しています。

1歳のときに脊椎矯正に通ったおかげで前後左右に複雑に曲がっていた脊椎と骨盤が正しい位置に収まり、やっと立てるようになりました。その後高校生の上の子も脊椎側弯になり、ここで治療して治りました。つよポンは半身肥大がなく、足の長さも同じなので一概には言えませんが、歪みを取るのはよいことだと思います。同時期に舌の手術も受けたので入院中の病院から治療に通いました。
中学はバドミントン部に入り、日本語と中国語を母語として話しています。
 

大阪の学習会に参加しました!

 投稿者:つよポンママメール  投稿日:2018年11月11日(日)08時45分33秒
  学習会に参加してきました。先生方の講義は難しかったのですが、この15年ほどのあいだにこんなに研究が進んだのかと嬉しく思いました。多くの疑問に答えをいただき、かわいくて元気なお子さんたちと熱心なご両親たち、また立派に成長していらっしゃる先輩方にお会いできたことも素晴らしいことでした。

こんなにも長い間、この会を主催してくださるむっちゃんママさんに心からのお礼を申し上げます。これからもよろしくお願いします。
 

BWS勉強会 大阪

 投稿者:むっちゃんママメール  投稿日:2018年 9月26日(水)23時04分12秒
  11月10日(土)大阪で勉強会を行います。

内容は、「疾患の概要と医療的なフォローと遺伝」と「舌の縮小術と予後」です。

時間は13時から15時まで勉強会で、15時から17時に懇親会を行います。

参加をご希望の方は、下記までメールを下さい。

bwsmeeting@yahoo.co.jp

準備の都合がありますので、10月31日までにご連絡をお願いします。
 

はじめまして。

 投稿者:ゲン母メール  投稿日:2018年 9月10日(月)10時18分44秒
  初めまして。8ヶ月の息子がBWSと診断され、以前からこの掲示板を拝見させてもらっています。息子は37週3750g、巨舌、臍帯ヘルニア、低血糖、耳のシワからBWSと診断されました。染色体には異常が見られず、何か今後の息子の為になるかもと遺伝子検査をおこない結果待ち中です。
舌は少し出ていて、6ヶ月頃から少し舌を口の中に入れ、口を閉じることも見られるようになりました。哺乳、摂食は今のところ問題はないです。他の方の投稿を見ていると噛み合わせや骨格への影響から早く手術した方がいいのかと思い、主治医に相談したところするなら当院ではなく、手術経験が多い病院の方がと近県の病院を紹介され、先日受診してきました。そんなに大きいほうではないので急いでしなくてもいいといわれました。おしゃべりがみられる2歳頃、噛み合わせがしっかりしてくる4歳頃を目安に経過をみていきましょうといわれました。病院や先生に好印象ではあったのですが、今後手術するにしても本当にここの病院でいいのかと病院選びに慎重になってしまいます。みなさんどうやって病院を選ばれたのでしょうか。私自身知識もあまりなく、情報も少ないので色々教えていただければと思っています。先日の勉強会も参加したかったのですが遠くていくことができませんでした。また近くで開催されることがあれぼ是非参加したいと思っています。よろしくお願いします。
 

8/26 勉強会

 投稿者:ウッキメール  投稿日:2018年 8月 5日(日)13時11分1秒
  はじめまして

今年1月に生まれたウチの息子もBWSと診断され、片側肥大はないものの、
やはり舌は大きく基本的には出ている感じです。

エコーも4月、7月と受けまして、今度の10月の時に形成の先生に舌のお話伺うようになっていますが、
ちょうど、8/26の勉強会は東京と言う事で、是非参加したいと思います(のでメールさせて頂きました)。
 

舌縮小手術について

 投稿者:りんごメール  投稿日:2018年 7月25日(水)03時32分3秒
編集済
  巨舌の手術をした方、お話聞かせてください。
巨舌で産まれた子供が生後8ヶ月の時に縮小手術をしました。その時の説明は、手術をしても将来的に歯科矯正、顎の手術は必要だと言われております。今、むっちゃんママさんのメッセージをみて驚愕してます。
そんな素敵な選択肢があるならそちらを選んであげたい…。もう一度切るとはいえ、術後も変わらず舌は出てるし。何の為に手術をするのかわからなくなってきました。一度手術した病院からの転院はよくないとは思いますが、子供はまだ11ヶ月。まだ選択の余地はあるかなと思ってます。
勉強会へ参加したいのですが、遠いのでできればメッセージにて情報をいただけたらと思います。
舌縮小手術を経験した方の成長過程等、お話きかせてください。
 

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