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お返事ありがとうございます。

 投稿者:松竹梅メール  投稿日:2022年 4月28日(木)13時37分10秒
  お返事ありがとうございます。
今は舌の大きさを相談した小児科で、疑う気持ちは分かるから、発達状況を1ヶ月ごとに見ましょう。と言ってもらって現状様子見になっています。
お母さんが希望すれば、検査をするのもありだと思います。と言われました。
私の中では疑いが大きいので、このまま様子を見て大丈夫なのかとても悩んでいます。腫瘍のこともあるので、もし可能性があるのであれば早めにはっきりして、フォローしてもらうのが良いと思います。
現状の発育がいいのに何を心配してるの?や、ネットばっかり見るのは良くないとか、家族からも考えすぎ。と言われ続け本当に苦しいですね。

小児科もたまたま先生が年配で、BWSを扱う病院に在籍した経験があったので、やっと共感してもらえました。
どうしていいか分からなくなっていたので、、、
やはり府立母子を紹介してもらおうと思いました。
 

舌について

 投稿者:むっちゃんママメール  投稿日:2022年 4月27日(水)22時48分50秒
  松竹梅様
お子さんがBWSではないか不安なのですね。その気持ち、私も同じでした。むっちゃんは生後9か月でBWSと診断がつきました。舌が大きく、出生体重は400g越え、耳の線条痕はなく、臍帯ヘルニアもありませんでした。大学病院で経過観察していましたが、進展がなく、私は不安で一杯でした。むっちゃんが熱をだして、近所の小児科を受診した時、そこの先生にお願いして、都立小児病院に紹介状を書いて頂きました。紹介状の文は「お母さんが心配しています。」のみでした。都立小児でBWSと診断されました。大学病院の主治医に話すと、BWSのことを親御さんにどう話すか検討中でしたのこと。内臓のエコーを都立小児で行って腫瘍がなかったので先生は安心した。と話されました。
BWSは乳児期から小児期にかけての内臓の腫瘍が一番の問題です。舌の縮小術や、脚長差を揃える手術は必要な時に行えば良いことです。
大阪府立母子医療センターのことですか。そこの遺伝子診療科では正確に診断して下さいます。
BWSであるか否か、おかあさんが心配ならば、診察をすることが良いと思います。BWSのお子さんには腫瘍の発生が高いのですから。もし、BWSで無いのでしたら、良かったと思えば良いのですから。おかあさんが安心することが一番ですよ。
 

舌について

 投稿者:松竹梅メール  投稿日:2022年 4月26日(火)17時52分16秒
  初めて投稿させて頂きます。

生後2ヶ月の娘がBWSではないかと思い相談させて頂きたく投稿させて頂きました。よろしくお願いします。
ただ母親のわたしが疑っているだけの状態です。
出生直後なんとなく舌がでてるな。と思ったところから始まります。退院時や健診時に指摘されたことはありません。
出生体重は2900、臍ヘルニアもありません。
舌は治ることもあるので巨舌というほどでもありません。
1ヶ月健診では気にならないと言われ、近くの小児科では小さくはないけど大きめかな?と言われる程度です。
一番はわたしの違和感にあります。
2歳半に男の子がいますが、全く似てません。
小児科で大きめかな?と言われた際にネットで検索をしてこの症候群に辿り着きました。小児科で相談すると舌が大きめかな?では特徴がなさすぎるとのことですが、わたしがどうしても気になったので総合病院を受診しました。
わたしなりに調べて、手足に左右差があり、耳も左右で大きさ形が違います。ネットにでてくるような耳の特徴もあります。後は、出産後から見た目にずっと違和感があり、いろいろな症候群を調べていました。
あてはまるものがなくモヤモヤしていましたが、インスタ等で見たBWSの赤ちゃんを見て輪郭や顔の特徴全てが似ていると思いました。
総合病院を受診しましたが、ミルクの飲みもよく順調に体重も増えている、エコーも問題がないため検査する必要もなく健康的な赤ちゃんです。と言いきられてしまいました。
舌は通常な大きさとのことでした。巨舌は治らないからこんな程度ではないとも言われました。手足の左右差はメジャーなで測ってくれましたが同じとのこと。
わたしは今見比べても右が手足とも太く長く見えます。
出生後から向き癖がありずっと右向きです。体のバランスでそうなると思っています。
わたしの違和感がBWSの特徴と当てはまっています。
小児科からの紹介先に府立母子センターがあったので、より詳しいところに紹介してもらえばよかったかな。と後悔しています。症例が少ないとネットで見たので、総合病院の先生らよりも身近にいらっしゃる方のほうが詳しいのではと思いま相談させて下さい。
私が調べた感じだと、舌も若干でてるだけの方もいるのかなと思っております。他のヘルニア等の症状もなく、舌が大きめという方もいるのでしょうか。
再度セカンドオピニオンをするか悩んでいます。
家族もまだ言ってるのか。と怒っていて、相談できるところがありません。よろしくお願いします。
 

BWS勉強のお知らせ

 投稿者:むっちゃんママメール  投稿日:2021年12月14日(火)22時47分8秒
  Beckwith-Wiedemann症候群(BWS)ZOOM勉強会

日 時: 令和 4年 1月 29日( 土 ) 14:00~ 17:00
場 所: ZOOMによるオンライン開催
参加費: BWS親の会会員 無料
      BWS親の会非会員 2000円
申込期日: 令和 4年 1月  15日( 土 )
申込方法: 下記メールアドレスに「お名前」「メールアドレス」を記入して、お送りください。
bwsmeeting@yahoo.co.jp

 後日申し込み頂いたメールアドレスにZOOM.IDを送らせていただきます。
       非会員の方は会費振込先を送りますので振込確認後にZOOM.IDと案内状を
       送らせていただきます。

■勉強会 14:00開始

  ○14:05~14:25
「BWSのホローアップと遺伝について」

  ○14:30~14:55
     「舌の縮小術について」

  10分間の休憩
  ○15:15~15:40
     「脚長差について」

  ○15:50~16:00
 「舌の縮小手術後の発音の問題」

10分間の休憩
  ○16:10~16:55
     懇親会    いくつかのグループに分かれてディスカッションをする予定。



 

産まれたときBWSと言われました 今は30代です。

 投稿者:まる  投稿日:2021年 4月20日(火)00時09分50秒
  産まれたときから舌が大きく、口からはみ出ていました。片側内臓肥大、脚長差もあります。

舌は手術を考えていたようですが成長するにつれ、口の中におさまったのでしていません。

私の場合脚長差が8cmくらいとかなりあったので、16歳くらいのときに脚長手術をしました 。今はは結婚して子供がいます。
 

>言語障害について

 投稿者:ふじ  投稿日:2021年 4月 6日(火)11時56分4秒
  むっちゃんママさん、お返事ありがとうございます
子供は喃語のような言葉でお喋りしてますね
言語が遅いことは私自身あまり気にしてないのですが、周囲が気にするので質問させていただきました
ただBWSについて色々な文献等読んでも予後良好としか書かれておらず運動や言語の方にも遅れがあることはここで初めて知りました
また何か気になることがあればご質問させていただきたいと思います
ありがとうございましたm(_ _)m

うちの子供は1歳6ヶ月で歩き出しました
やはり歩き出しは遅くて保育園では園庭でも高速ハイハイでした(服や靴がかなり痛みました…)
リハビリのときにハイカットやミドルカットの靴がいいと言われたのでずっとASICSのミドルカットシューズを履かせてます
 

運動面の発達について

 投稿者:のえちゃんママメール  投稿日:2021年 4月 2日(金)22時32分34秒
  はじめて投稿させていただきます。
一昨年の年末にベッグウィズヴィーデマン症候群の長女を出産しました。現在1歳3ヶ月になったところです。
出生前より疑いがあり、巨舌、巨大児、血管腫等ありほぼ確定しております。
現在、定期検診とリハビリ科にも通っています。
出生時より4000gを超えていたこともあり、運動面の発達はゆっくりでした。寝返り、ズリバイも平均より2ヶ月ほど遅く、現在と高速ズリバイで移動しています。
ようやく膝立ちができるようになり、本人も自信がついてきたようですが、やはり支えなしで一人で立つことが苦手なようです。体重と身長も大きめの為、支えるのが一苦労なのかもしれません。
皆さんはどのくらいで一人で立ち、歩けるようになりましたか。
周りと比べる訳ではありませんが、同じ疾患を抱えてる方の経験をお伺いしたく、投稿いたしました。
どうぞよろしくお願いいたします。
 

言葉の遅れ

 投稿者:むっちゃんママメール  投稿日:2021年 3月21日(日)11時31分47秒
編集済
  ふじさん勉強会に参加されているようでしたら、お会いしていますね。むっちゃんママです。お子さんの言葉がでない心配とても分かります。私は医療従事者でないです。BWSの子どもを育てた経験者として話します。
BWSのお子さんは体が重いので寝返り、つかまり立ち、歩くことか遅い子が多いです。また、舌の縮小術をしても舌の厚みがあり上手に発音できないこともあります。聞きとれない発音でも、たくさんお話しているのでしょうか。むっちゃんは5歳になっても、親でしか聞き取れない発音でした。じっくり子供の言っている言葉を聞いてみて下さい。こどもは何か伝えようとしているのかもしれません。
男の子は言葉が遅いです。私の孫も言葉が遅く、孫のママは心配していました。内心私も心配でしたが、一生懸命、単語を言っているので、この子は頭の中に今言葉をためているのかと思いました。やはり、4歳近くなりお話をたくさんするようになりました。しかし、まだ不明瞭なこともあり、伝わらないと孫はいらいらしています。3歳の時、遺伝の先生に
孫の言葉の遅れを相談したとこ、もう少しまってみなさいと言われました。
どちらにお住まいですか、もし専門の遺伝科の先生に相談されたいのでしたら、むっちゃんママまでメールを下さい。
 

言語障害について

 投稿者:ふじ  投稿日:2021年 3月16日(火)19時32分39秒
  こんにちは
以前、家族会に出席させていただいたことで大阪母子の先生方とお会いすることができ、1歳になってすぐに舌の縮小手術をしました。
幸いにも舌も綺麗で顎も大分引っ込んで来ているのですが、もうすぐ3歳で発語が全くありません。(ママとねえねは言います。)
寝返りや歩き出しも遅く発達障害ということで療育にも通っているのですが、ここを読むとBWSの子供は発語が遅くなるともあります。羊水過多で早産でしたので、その影響もあるのかなと色々思っていましたが、BWSで舌の縮小手術後でも発語は遅くなったりするものなのでしょうか?
以前に同じようなご質問やご回答ありましたら、すみません。
保育園に通っているのですが、保育士の方からも発達に関して質問されたりすることもあり、こちらの担当の小児科の先生もBWSを専門としている訳ではないので分からないことも多いです。
 

五歳 年中の娘

 投稿者:レコたんママメール  投稿日:2021年 1月13日(水)10時13分36秒
  生まれてすぐにBWSと診断されました。2480グラムと小さめでしたが、巨舌、身体左右差、内臓腫瘍でした。舌は常に出ている状態で1歳10ヶ月の時に縮小手術をしました。味覚障害や滑舌の悪さも無く良好。受け口かなと心配していましたが、成長と共に自然と直りつつあるので矯正は見送りに。左右差については右側が大きく、脚も右脚が3センチ近く長い。腕も右側の方が肉付きも良く長い。あまり人に気付かれないです。病院で左側の靴に細工をして貰い、靴を履くと左右差はなくなります。3月に右脚の成長を一旦とめる手術が決定しました。膝にプレートを植え込んで左脚が右脚に到達したら抜き取り左右差を無くすというものです。今のところスポーツクラブにも入っていますが、運動能力に問題は無さそうですが、よくつまずきます。内臓腫瘍に関しては、生後半年で99.9%肝芽腫(肝臓癌)と診断されました。すぐに入院して肝臓に出来た6つの腫瘍の中で1番大きな腫瘍を取って生検したところ良性の血管腫と判明。2日で退院し、月日が経つと血の塊も消えました。奇跡的でした。今でも半年に一度、県立こども病院にて 採血、採尿、腹部エコーをしています。2歳からインターナショナルスクールに通っていますが、日本語、英語共に普通に滑舌よく話せております。舌の手術について、術後の我が子の姿を見た時は恐ろしくなるくらい痛々しかったのですが 3日耐えれば笑顔が見られるくらいに回復。4日目はぶどうジュースを飲めれていました。8日間で退院しましたが 暫く(1ヶ月間ほど)は よだれが酷く一日中スタイを取り替えていました。舌が大きかったので奥歯で噛むという訓練がされていなかったので、丸呑みな感じだったので良く噛むという訓練を家でしました。舌の傷跡はわかりません。2ヶ月後に脚の術後があるので、またその経緯をお伝え出来ればと思います。  

BWS予後など

 投稿者:満月  投稿日:2020年 8月 7日(金)11時00分52秒
  前々から掲示板見させていただいていました。
はじめまして。BWS診断を受けている満月です。
今年で36歳になります。

今のところ健康でして、不自由なく生活しています。
もし今不安に思われる方がいらっしゃったとき、少しでも力になれたらと思い書き込みました。

私も生まれたときは巨舌、過成長でした。
舌は赤ちゃんのころに手術済み(少なくとも3歳までには終わってたと思います)で、発語については、英語のRやLの発音が少し難しいと感じる程度です。
ただ、外国の方にもそれなりに通じているので、うまくまねできてはいるのだと思います。

過成長については、私は左半身が右より大きく、
足の長さは5cmぐらい差があります。
手術していないので、上記のようになっていますが
幼い頃から母から小さい右の方によせるのではなく大きい方にあわせて動きなさいと言われ続けたおかげか
、姿勢や歩き方を気をつけているので、おそらくわからないと思います。

腎臓に奇形があると言われた記憶があり、病気になりやすい(おそらく腫瘍を心配していたのだと思います)とも言われましたが、問題なくすごせています。

少しでも不安な気持ちを軽くできれば幸いです。
 

遺伝子検査と発音

 投稿者:むっちゃんママメール  投稿日:2020年 7月 2日(木)21時59分59秒
  とん様
初めまして、むっちゃんママです。

遺伝子検査をすることにより腫瘍ができやすい、できにくい、BWSが子供に遺伝する、しない。が分かります。これは母子医療センターの遺伝科の先生、カウンセラーが説明されたと思います。
遺伝子検査で腫瘍ができやすいとの結果が出たお子さんに対して、入念にエコー検査をしたため、すごく小さい段階で腫瘍を見つけることができた。と親御さんが話していたいましたのを聞きました。
検査をする、しないは夫婦でよく話あって決めることが重要と思います。

BWSのお子さんは体が重いので、寝返り、歩き始めが遅い子が多いです。
舌が大きく厚いので言葉がはっきりしないことが多いです。
それでも、お子さんは一生懸命話しているのではないですか。発音が不明瞭でも、お子さんが伝えようとしていることを、聞いてあげて下さい。
むっちゃんの場合も4歳ぐらいまでは母だけしか言葉を理解できませんでした。
お子さんが話すことに自信がなくならないようにして頂けたら良いと思います。
むっちゃんの舌の使い方も、とん様のお子様と同じでした。
BWSのお子さんは舌が大きいので、その形状の舌を使って発音します。
耳で聞いて音を近づけていく能力があります。
だからお母さんがきれいな音で話すことも大切かと思います。
 

BWS遺伝子検査と発語について

 投稿者:とん  投稿日:2020年 6月30日(火)10時44分18秒
  初めまして、関西在住のとんと申します。現在2歳になったばかりの娘がBWSと診断を受けています。
生後2ヶ月の予防接種時に小児科でBWS&口頭軟化症疑いで淀川キリスト教病院紹介→BWS濃厚のため母子医療センター紹介の経緯がございます。

巨舌・巨大児(5000g超)と過成長・耳垂の線状溝を主徴としています。ただ、1歳過ぎから舌は口腔内に一応収まっているため手術を行うかは様子見となっています。
来月、母子医療センターにて遺伝診療科と口腔外科の定期通院があるのですが2点質問をさせていただきたく、お願い致します。

・遺伝子検査について
現在は腹部エコーのみ淀川キリスト教病院にて半年に1回ペースで検査していただいています。遺伝子検査については検査精度の問題と腫瘍発生パターンを知ったところでリスクに差はないのでは…との考えから現時点まで見送っているのですが、皆様はどうご決断されたのでしょうか。参考に伺えますと幸いです。なお、染色体検査は実施済みです。

・発語について
元々寝返りや歩行等の発達が遅れがちなのですが、発語についても喃語から進歩したものばかりであまり意味のある単語を発しません。特に、声の出し方が英語の発音記号でいう[ ?|? ](喉の近くでア|オ)と[ ð ](ダ、でなくthの発音)が多く、舌の影響なのか発達遅滞なのか少々悩んでいます。
舌縮小手術をされていない(もしくは手術後も巨舌傾向)の方で同じような経験がある方はいらっしゃいますでしょうか?勿論、口腔外科でもしっかり質問をしようと思いますが生の声としてお伺いできればと思います。

長文となり恐縮ですが、どうぞよろしくお願いします。

 

ひよママ様へ

 投稿者:流星★彗星メール  投稿日:2020年 1月 9日(木)07時48分17秒
編集済
  はじめまして。
当方は茨城に住んでいるのですが埼玉小児がとても近く専門医がいる話を伺った事がございます。
11ヶ月に臍ヘルニアの手術をし3歳の時に巨舌の手術をしました。
味覚の心配をしていたのですが今では普通に甘い、辛い、しょっぱい、酸っぱいが分かりますので問題もなかったのですが手術直後は入道食になるかもとの事でした。
上手くご飯が食べられず慣れるまで汚かったのですが1ヶ月もすれば上手に覚えて食べられました。
その後は言語障害の経過待ちでもうすぐ6歳になるのですがこのままでもいいかなと思う程度です。
大きさが気になるとの事ですが当方は服を脱がない限りはあまり目立たなかったので何もしていません。
プールなどでもラッシュガードを着せていました。
因みに5歳で出産時4745gです。
 

BWS大丈夫」

 投稿者:むっちゃんママメール  投稿日:2020年 1月 8日(水)12時00分48秒
  ひよままさま

はじめまして、むっちゃんママです。
何度かメールをしました。
お子さんがBWSの疑いがあるとのこと、心配ですね。
BWSは予後が良いので、成人するときには全く問題がないことが多いです。
ただ、新生児から小学生までは病院に行くことが多いです。
新生児期の低血糖、臍帯ヘルニアが克服された後は、小児がんの検査(エコー検査)が3か月に
一度行われます。3か月ごとに検査されているので、早期のうちにがんが見つけられるので、
皆さん元気に過ごされています。
この間に、巨舌の方は縮小術を、脚長差がある方は手術を行います。
埼玉小児に行かれるのでしたら、先生を信頼して大丈夫です。
BWSの勉強会を何度も行っています、親の会としてもとても信頼しています。
親の会会員に左右差のある方が何人もいらっしゃいます。
ただし、プライベートの問題でひよママさんの情報をいただいた後、照会
ができます。先輩のママの話が聞けることは貴重かと思います。
心配ですが、大丈夫ですよ。

 

こんばんは

 投稿者:ひよママメール  投稿日:2019年12月23日(月)20時16分1秒
  うちの娘は生後21日で、巨舌、臍ヘルニア、半身肥大でBWSの疑いがあると診断され来年の1月に遺伝科での予約が取れて検査待ちです。
妊娠中、5ヶ月頃に単一臍帯動脈と診断され市立病院で詳しく見てもらったとこ動脈が1本ないけどその頃のエコーでは胎児自体には何も問題なくその後の検診も順調でした。39週で骨盤が狭いため赤ちゃんが降りてこれないと言われ急遽帝王切開になり2962gの娘が産まれました。
舌がずっと気になっていたため出産した産院で紹介状を書いてもらい埼玉小児医療センターにて診察をしてもらったところ、BWS可能性があると言われました。

舌も長さと厚みがあり、最近だんだんと半身肥大もわかるくらい太さの違いが出てきました。

半身肥大の太さの治療法はあるのでしょうか?・・・
腕やふくらはぎの太さが目立ちます。。
舌の手術も考えてはいますが、
将来的にもとても不安です・・・
 

予後について

 投稿者:むっちゃんママメール  投稿日:2019年11月29日(金)22時38分36秒
  ねこねこさん
長崎での学会終了後、11月10日に熊本でプチ懇親会をしました。
お会いしたかったです。今、BWS親の会では成人期に何が起きているか調査をしています。
佐賀大学にBWSの研究班があり、アンケート調査したものを送って研究していただいています。
九州大学の遺伝カウンセラーから勉強会のお誘いもありました。
その時お誘いしたいのでアドレスをお知らせ下さい。むっちゃんママの封筒をクリックした
私個人にメールを下さい。


 

予後について

 投稿者:ねこねこ  投稿日:2019年11月29日(金)13時42分8秒
編集済
  むっちゃんママさん、ありがとうございます。
BWSで脳性麻痺が起こることはないんですね。

あと、尿路結石ですが、つい先日激痛で救急車呼んで尿路結石だと判明しまして、まさかBWSと関係あるとは全く思っていませんでした。
貴重な情報ありがとうございます!
住まいは熊本です。
 

予後について

 投稿者:むっちゃんママメール  投稿日:2019年11月18日(月)12時32分38秒
  投稿が大変遅れまして、すみません。
長崎で開催された、日本人類遺伝学会でBWS親の会の広報活動をしてきました。
そこで、先生方に聞いてきました。
産婦人科の先生からは「BWSの要因で脳性麻痺が起こることはないです。妊娠時に何らかの
問題があっつたか、出産時にトラブルがあったのかもしれませんね。」とのことでした。
小児科医からは「BWSnお子さんは大きいので出産時のトラブルがあったのかも。又は低血糖
によるモノまのかも。」とのことでした。
私はねこねこさんが38歳になられて、脳性麻痺がありながら立派に生活されていることが
素晴らしいと思いました。BWSのお子さんは続々と生まれてきます。ねこねこさんがこれから
BWSのお子さんを育てて行く親御さんの励みとなると思います。
大人のBWSの方に尿路結石が多いです。一度検査をすることをおすすめします。
どちらにお住まいですか?
 

予後について

 投稿者:ねこねこ  投稿日:2019年11月 4日(月)11時08分56秒
  生まれたときにBWSと診断されて、現在38歳です。
脳性麻痺もあるのですが、自分の病気のことが知りたくて書き込みをしました。病院は既にカルテは残っていなくて何もわかりませんでした。
BWSのことを調べても脳性麻痺を伴うという記述がどこにもなくて、BWSの症状で脳性麻痺を伴っている人が他にもいるのでしょうか?
 

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