ＢＷＳお助け掲示板

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遺伝子検査と発音

投稿者：むっちゃんママ

投稿日：2020年 7月 2日(木)21時59分59秒

とん様初めまして、むっちゃんママです。遺伝子検査をすることにより腫瘍ができやすい、できにくい、BWSが子供に遺伝する、しない。が分かります。これは母子医療センターの遺伝科の先生、カウンセラーが説明されたと思います。遺伝子検査で腫瘍ができやすいとの結果が出たお子さんに対して、入念にエコー検査をしたため、すごく小さい段階で腫瘍を見つけることができた。と親御さんが話していたいましたのを聞きました。検査をする、しないは夫婦でよく話あって決めることが重要と思います。 BWSのお子さんは体が重いので、寝返り、歩き始めが遅い子が多いです。舌が大きく厚いので言葉がはっきりしないことが多いです。それでも、お子さんは一生懸命話しているのではないですか。発音が不明瞭でも、お子さんが伝えようとしていることを、聞いてあげて下さい。むっちゃんの場合も4歳ぐらいまでは母だけしか言葉を理解できませんでした。お子さんが話すことに自信がなくならないようにして頂けたら良いと思います。むっちゃんの舌の使い方も、とん様のお子様と同じでした。 BWSのお子さんは舌が大きいので、その形状の舌を使って発音します。耳で聞いて音を近づけていく能力があります。だからお母さんがきれいな音で話すことも大切かと思います。

BWS遺伝子検査と発語について

投稿者：とん投稿日：2020年 6月30日(火)10時44分18秒

初めまして、関西在住のとんと申します。現在2歳になったばかりの娘がBWSと診断を受けています。生後2ヶ月の予防接種時に小児科でBWS＆口頭軟化症疑いで淀川キリスト教病院紹介→BWS濃厚のため母子医療センター紹介の経緯がございます。巨舌・巨大児(5000g超)と過成長・耳垂の線状溝を主徴としています。ただ、1歳過ぎから舌は口腔内に一応収まっているため手術を行うかは様子見となっています。来月、母子医療センターにて遺伝診療科と口腔外科の定期通院があるのですが2点質問をさせていただきたく、お願い致します。・遺伝子検査について現在は腹部エコーのみ淀川キリスト教病院にて半年に1回ペースで検査していただいています。遺伝子検査については検査精度の問題と腫瘍発生パターンを知ったところでリスクに差はないのでは…との考えから現時点まで見送っているのですが、皆様はどうご決断されたのでしょうか。参考に伺えますと幸いです。なお、染色体検査は実施済みです。・発語について元々寝返りや歩行等の発達が遅れがちなのですが、発語についても喃語から進歩したものばかりであまり意味のある単語を発しません。特に、声の出し方が英語の発音記号でいう［ ?｜? ］(喉の近くでア｜オ)と［ ð ］(ダ、でなくthの発音)が多く、舌の影響なのか発達遅滞なのか少々悩んでいます。舌縮小手術をされていない(もしくは手術後も巨舌傾向)の方で同じような経験がある方はいらっしゃいますでしょうか？勿論、口腔外科でもしっかり質問をしようと思いますが生の声としてお伺いできればと思います。長文となり恐縮ですが、どうぞよろしくお願いします。

２ちゃんねるを何とかしてください

投稿者：a 投稿日：2020年 4月30日(木)03時50分59秒

２ちゃんねるを何とかしてください http://resistance333.web.fc2.com/top_index.html 「見なきゃいい」「気にするほうが悪い」などは言わずにお願いします http://resistance333.web.fc2.com/newpage10.htm 自殺者も出てるんです本当にお願いします

ひよママ様へ

投稿者：流星★彗星

投稿日：2020年 1月 9日(木)07時48分17秒

編集済

はじめまして。当方は茨城に住んでいるのですが埼玉小児がとても近く専門医がいる話を伺った事がございます。 11ヶ月に臍ヘルニアの手術をし3歳の時に巨舌の手術をしました。味覚の心配をしていたのですが今では普通に甘い、辛い、しょっぱい、酸っぱいが分かりますので問題もなかったのですが手術直後は入道食になるかもとの事でした。上手くご飯が食べられず慣れるまで汚かったのですが1ヶ月もすれば上手に覚えて食べられました。その後は言語障害の経過待ちでもうすぐ6歳になるのですがこのままでもいいかなと思う程度です。大きさが気になるとの事ですが当方は服を脱がない限りはあまり目立たなかったので何もしていません。プールなどでもラッシュガードを着せていました。因みに5歳で出産時4745gです。

BWS大丈夫」

投稿者：むっちゃんママ

投稿日：2020年 1月 8日(水)12時00分48秒

ひよままさまはじめまして、むっちゃんママです。何度かメールをしました。お子さんがBWSの疑いがあるとのこと、心配ですね。 BWSは予後が良いので、成人するときには全く問題がないことが多いです。ただ、新生児から小学生までは病院に行くことが多いです。新生児期の低血糖、臍帯ヘルニアが克服された後は、小児がんの検査（エコー検査）が３か月に一度行われます。３か月ごとに検査されているので、早期のうちにがんが見つけられるので、皆さん元気に過ごされています。この間に、巨舌の方は縮小術を、脚長差がある方は手術を行います。埼玉小児に行かれるのでしたら、先生を信頼して大丈夫です。 BWSの勉強会を何度も行っています、親の会としてもとても信頼しています。親の会会員に左右差のある方が何人もいらっしゃいます。ただし、プライベートの問題でひよママさんの情報をいただいた後、照会ができます。先輩のママの話が聞けることは貴重かと思います。心配ですが、大丈夫ですよ。

こんばんは

投稿者：ひよママ

投稿日：2019年12月23日(月)20時16分1秒

うちの娘は生後21日で、巨舌、臍ヘルニア、半身肥大でBWSの疑いがあると診断され来年の1月に遺伝科での予約が取れて検査待ちです。妊娠中、5ヶ月頃に単一臍帯動脈と診断され市立病院で詳しく見てもらったとこ動脈が1本ないけどその頃のエコーでは胎児自体には何も問題なくその後の検診も順調でした。39週で骨盤が狭いため赤ちゃんが降りてこれないと言われ急遽帝王切開になり2962ｇの娘が産まれました。舌がずっと気になっていたため出産した産院で紹介状を書いてもらい埼玉小児医療センターにて診察をしてもらったところ、BWS可能性があると言われました。舌も長さと厚みがあり、最近だんだんと半身肥大もわかるくらい太さの違いが出てきました。半身肥大の太さの治療法はあるのでしょうか？・・・腕やふくらはぎの太さが目立ちます。。舌の手術も考えてはいますが、将来的にもとても不安です・・・

予後について

投稿者：むっちゃんママ

投稿日：2019年11月29日(金)22時38分36秒

ねこねこさん長崎での学会終了後、１１月１０日に熊本でプチ懇親会をしました。お会いしたかったです。今、BWS親の会では成人期に何が起きているか調査をしています。佐賀大学にBWSの研究班があり、アンケート調査したものを送って研究していただいています。九州大学の遺伝カウンセラーから勉強会のお誘いもありました。その時お誘いしたいのでアドレスをお知らせ下さい。むっちゃんママの封筒をクリックした私個人にメールを下さい。

予後について

投稿者：ねこねこ投稿日：2019年11月29日(金)13時42分8秒

編集済

むっちゃんママさん、ありがとうございます。 BWSで脳性麻痺が起こることはないんですね。あと、尿路結石ですが、つい先日激痛で救急車呼んで尿路結石だと判明しまして、まさかBWSと関係あるとは全く思っていませんでした。貴重な情報ありがとうございます！住まいは熊本です。

予後について

投稿者：むっちゃんママ

投稿日：2019年11月18日(月)12時32分38秒

投稿が大変遅れまして、すみません。長崎で開催された、日本人類遺伝学会でBWS親の会の広報活動をしてきました。そこで、先生方に聞いてきました。産婦人科の先生からは「BWSの要因で脳性麻痺が起こることはないです。妊娠時に何らかの問題があっつたか、出産時にトラブルがあったのかもしれませんね。」とのことでした。小児科医からは「BWSnお子さんは大きいので出産時のトラブルがあったのかも。又は低血糖によるモノまのかも。」とのことでした。私はねこねこさんが38歳になられて、脳性麻痺がありながら立派に生活されていることが素晴らしいと思いました。BWSのお子さんは続々と生まれてきます。ねこねこさんがこれから BWSのお子さんを育てて行く親御さんの励みとなると思います。大人のBWSの方に尿路結石が多いです。一度検査をすることをおすすめします。どちらにお住まいですか？

予後について

投稿者：ねこねこ投稿日：2019年11月 4日(月)11時08分56秒

生まれたときにBWSと診断されて、現在38歳です。脳性麻痺もあるのですが、自分の病気のことが知りたくて書き込みをしました。病院は既にカルテは残っていなくて何もわかりませんでした。 BWSのことを調べても脳性麻痺を伴うという記述がどこにもなくて、BWSの症状で脳性麻痺を伴っている人が他にもいるのでしょうか？

舌について

投稿者：ももこ

投稿日：2019年11月 2日(土)21時19分52秒

初めまして。2歳4ヶ月のBWSの娘を持つ母です。以前からこちらのBBSを拝見させて頂いています。今回の投稿なのですが、娘の舌についてです。産まれたときから、巨舌で地元の県立病院で口腔外科にかかっています。いずれ手術する予定だったのですが、STさんとの訓練により、舌を口内にしまっている時間が少しずつ出てきているため、口腔外科の先生には、もしかしたら手術要らないんじゃないか？と言われている状況です。しかし普段の生活では、やはり舌がでていることが多く、食事も丸呑み（STさん曰く噛むスペースがないのではないかとの事）、下顎が出ているのが気がかりです。経過観察とは言われていますが、いきなり舌のサイズが口のサイズに見合うようにはならないですし、もし手術をするなら早めの決断をするべきではないか？と悩んでいます。どなたか、アドバイス等頂ければ幸いです。

BWSの診断について

投稿者：むっちゃんママ

投稿日：2019年10月31日(木)22時21分7秒

はじめまして。 BWSで問題になるのは小児の時期の腫瘍です。BWSと診断がついたお子さんは３ヶ月に一度腫瘍のの検査のためエコーをしています。そのため、腫瘍があっても早期に発見でき、治療も上手くいきます。BWSのことを知っている先生は街の小児科にはいないと考えて下さい。小児病院の遺伝科の先生ならば、すぐに診断することができます。まずは小児病院に診察に行くため紹介状をどうするかです。紹介状なしで2500円払うか。かかりつけの小児科で理由を言って紹介状を書いてもらうかです。小児病院の遺伝科の予約も半年待ちになるかもしれません。どちらにお住まいですか。プライベートに関する質問なので、むっちゃんママのメールをクリックして、メールを下さい。

初めまして

投稿者：冬投稿日：2019年10月30日(水)10時59分41秒

１歳3ヶ月の娘の生まれつきの舌の大きさについて、何か病気があるのかなと気になり調べていたところ、こちらにたどり着きました。どなたか相談にのっていただけたらありがたいです。娘は生まれた時から口が開き気味で、舌が少し見えていることが多かったです。上の子に比べ舌が長いのか大きいようで、授乳の時も舌先が出ているなという印象でした。口を閉じて舌をしまうこともできますが、寝ている時や集中している時はよく口が開いていて舌が見えていたり、出ていたりします。産まれた時は予定帝王切開で2キロ後半、新生児低血糖と臍ヘルニアがありました。妊娠中羊水多めと言われたことが一度あったように記憶しています。新生児低血糖は3日ほど点滴をし、臍ヘルニアは3ヶ月くらいで改善しています。耳のしわは指摘されたことはなく、私自身特にきになったことがなくどういうものか把握していません。１つ、目の下のシワが気になっています。下まぶたの目頭から頬にかけて、斜めの線が強く出ています。上の子の時に気になったことはなく、月齢が上がっても変化がないので、なにか関係あるのかなと感じました。今まで個別の症状については小児科で指摘されたことがありましたが、里帰り出産のため出生から関わった医師が何人か変わっているのもあり、トータルで判断して何か言われたことがありません。発達の遅れや普段元気がないと感じたことはありません。ただ、上の子に比べるとこの子ばかり他にも生まれつきの小さな母斑やアレルギーなど色々と症状が出ているので、なにかもとになる原因か体質があって、関連があるような気がしてしまいます。気になった時に何度か検索をしていて、いくつか舌が大きくなる病気のページを見ているのですが、出ている症状では今回見つけたBWSが近そうな感じがしました。可能性として、医師に指摘されていなくてもBWSは有り得るのか、相談するとしたら普通の小児科で良いのか、不適切でなければ助言をお願いいたします。よろしくお願いいたします。

学校について

投稿者：むっちゃんママ

投稿日：2019年10月12日(土)14時55分20秒

息子の病気を隠さずにしてきましたので、学校に全てを話しました。息子にとって病気を隠すことが息子を否定するような気がしましたので。BWSがある息子が我が家の息子なので。学校に話すことによって、発音が不明瞭でいじめられた時、先生がすくに対応してもらいました。そして、堂々と学校を休んで、診察に行き、帰りに遊んだこともありました。参考までも、我が家のことです。

質問なのですが。

投稿者：とも投稿日：2019年10月 8日(火)23時01分17秒

BWSの娘が来年小学校に行くのですが、皆さんは学校に公表してるのでしょうか？あと、就学時健診の問診票で、生まれた時の様子、今まで大きな病気、体のことで気になること等どう書かれてますか？半年に一回腫瘍マーカーや口腔外科などで病院が違うのもあり年6回は休む事になるので、担任の先生には言わないといけないとは思うのですが・・。

(無題)

投稿者：ちづこ

投稿日：2019年 9月18日(水)11時51分19秒

お忙しいところお返事ありがとうございます。幸いにも出生時には低血糖はみられませんでした。生後1ヶ月の時に臍帯ヘルニアを発症し緊急手術しました。そこから条件もそろっていたので、BWSで間違いないだろうと言われました。腫瘍も3ヶ月に1回、エコーと念のためのレントゲンを撮ることになっております。こちらも今のところは問題ないとのことです。舌の手術の件も教えていただきありがとうございます。愛知県に住んでおりますので、もし近くで手術の経験豊富な医師の方ご存知でしたら教えていただけると大変助かります。よろしくお願いいたします。

親の会より

投稿者：むっちゃんママ

投稿日：2019年 9月17日(火)23時35分37秒

はじめまして、むっちゃんママです。ご出産おめでとうございます。低血糖、臍ヘルニアは大丈夫でしたか。１番の心配は胎児性の腫瘍です。これから、３ヶ月に一度のエコーをしっかりと受けてください。腫瘍の発見のためです。BWSの全員に腫瘍ができることはありません。腫瘍ができやすいためです。それから、舌の縮小術、脚長差が問題になります。２才ぐらいまでに舌の縮小術をすることが多いです。これも舌が大きい子供全員が対象ではありません。手術の経験豊富な医者に判断してもらうことが大切です。情報がなくて心配な気持ちは理解できます。こちらから、情報は出しますので安心してください。

はじめまして

投稿者：ちづこ

投稿日：2019年 9月17日(火)19時07分17秒

はじめまして。ちづこと申します。以前からこちらの掲示板を拝見しておりましたが、初めて投稿させていただきます。 4ヶ月のなる娘がBWSの疑いがあり、現在遺伝子検査をお願いしている状態です。結果が出る前ですが、医師からBWSで間違いないだろうと言われました。理由は巨大児（38週0日で生まれ、3622gありました）、巨舌、臍帯ヘルニア(手術済)、耳の後ろにシワがあるためです。今のところ哺乳はできており、呼吸障害もない状態ですが、常に舌が出ている状態です。舌は大きいだけでなく厚みもあります。巨舌については様子見となっておりますが、どのタイミングで手術をしたほうが一番いいのか悩んでおります。現在出産した病院の小児科に通っておりますが、その病院でもBWSの事例がないとのことで不安なことばかりです。いろいろ教えていただければ幸いです。よろしくお願いいたします。

(無題)

投稿者：むっちゃんママ

投稿日：2019年 8月31日(土)21時52分46秒

北海道でしたか。遺伝カウンセリング学会での患者会の展示に札幌に行きました。その時８月3日に札幌の天使病院で勉強会をしました。暑い北海道でした。地下鉄にクーラーがないのにびっくり、店に入ってもクーラーのききが悪くて暑かったです。その後１９日まで、フェリーの予約が取れず道内をフラフラしていました。お会いできれば良かったです。詳しい情報をお知らせしたいのでむっチャンママのメールをクリックしてメールを頂けますか。又はbwsmeeting@yahoo,co.jpにメールを頂けますか？道内には子どもの遺伝の病気に詳しい先生がいらっしゃいます。

(無題)

投稿者：りんか投稿日：2019年 8月31日(土)15時55分57秒

お忙しいところお返事ありがとうございます。遺伝外来の受診が決まりましたので、そちらでしっかり相談してきたいと思います。地域は北海道です。顔立ちはそれぞれ違うのですね。本当にわからないことだらけで教えていただけて、助かります。耳のシワですが、これもそれぞれのお子さんで違いますか？(1本、2本など)また耳のシワは一過性のものではなく、大人になっても残る場合が多いのでしょうか？遺伝外来に行くまで二週間ほどあるので、色々質問してしまい、申し訳ないです。

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